Особенности синдрома Клайнфельтера: признаки и причины заболевания

Лечение синдрома Клайнфельтера

Полностью излечиться от синдрома Клайнфельтера не представляется возможным. Тем не мене, все больные нуждаются в проведении симптоматической и патогенетической терапии. В детском возрасте необходима профилактика инфекционных заболеваний, закаливание, занятия ЛФК, коррекция нарушений речи с помощью логопеда.

С подросткового возраста пациентам с синдромом Клайнфельтера назначается пожизненная заместительная терапия половыми гормонами (внутримышечные инъекции тестостерон-пропионата, сустанона-250; сублингвальный прием метилтестостерона и др.). Ранняя и адекватная гормонотерапия препятствует атрофии яичек, способствует повышению полового влечения, развитию вторичных половых признаков. При резко выраженном увеличении молочных желез проводится операция по коррекции гинекомастии.

С целью повышения трудоспособности и социальной адаптации, предупреждения психопатизации личности и ее асоциальной направленности показана психотерапия.

Пациенты с синдромом Клайнфельтера имеют нормальную продолжительность жизни, однако склонность к развитию хронических заболеваний может стать риск-фактором ранней смертности. Большинство больных с синдромом Клайнфельтера бесплодны; единственно возможным вариантом рождения детей в семьях, где партнер болен, является использование донорской спермы. Тем не менее, при мозаичной форме синдрома Клайнфельтера мужчины могут стать отцами самостоятельно или воспользовавшись вспомогательными репродуктивными технологиями (ЭКО).

Что такое «синдром Клайнфельтера»?

Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание, которое выявляется исключительно у мужчин. Характерным признаком заболевания выступает присутствие добавочной женской половой хромосомы на мужском кариотипе. Заболевание проявляется присутствием эндокринных нарушений. У мужчины, у которого присутствует подобная патология, наблюдается недостаточная выработка мужских половых гормонов.

Впервые заболевание было описано в 1942 году. Это сделал врач из США Гарри Клайнфельтер. В семидесятых годах американские ученые начали проводить активные исследования патологии. Они изучали хромосомные наборы всех новорождённых мальчиков.

Синдром Клайнфельтера не является редким заболеванием. Патология констатируется у 1 из 800 мальчиков. На практике достаточно часто провести полноценную диагностику недуга не удаётся. В дальнейшем это становится причиной его тяжелого протекания. Болезнь становится причиной возникновения бесплодия. Потому можно сказать о том, что заболевание из поколения в поколение не передаётся.

У здорового человека имеется 46 хромосом. 22 из них являются соматическими. 23 пара содержит половые хромосомы. Именно благодаря ей определяется принадлежность плода к тому или иному полу. У женщин хромосомный набор имеет вид xx, а у мужчин — xy. Если наблюдается прогрессирование заболевания, у мужчины в обязательном порядке имеется мужская хромосома и две добавочных женской. Именно поэтому индивид всегда остаётся мужчиной.

В случае развития синдрома Клайнфельтера, кариотип индивида терпит значительные изменения. У него может быть включена даже не одна дополнительная хромосома, а сразу несколько. В зависимости от их количества различают разновидности патологии. В перечень входят

  1. Классическая разновидность заболевания. При ней присутствует 1 дополнительная хромосома. Кариотип приобретает вид 47xхy.
  2. Второй по распространенности выступает патология, при развитии которой у мужчины присутствует сразу 2 дополнительных хромосомы. Кариотип в этом случае приобретает вид 48ххху.
  3. Реже всего наблюдается ситуация, когда у человека имеется сразу три дополнительные хромосомы. Кариотип в этом случае выглядит, как 49хххху.

Специалисты относят к синдрому Клайнфельтера и мужские кариотипы, имеющие не только женскую добавочную хромосому, но и мужскую. В этом случае кариотип приобретает вид 48ххуу. А еще одной вариацией патологии будет являться присутствие нормального набора хромосом и части дополнительной хромосомы. Какой кариотип выглядит следующим образом 46XY/47XXY.

Специалисты относят к синдрому Клайнфельтера и мужские кариотипы, имеющие не только женскую добавочную хромосому, но и мужскую. В этом случае кариотип приобретает вид 48ххуу. А еще одной вариацией патологии будет являться присутствие нормального набора хромосом и части дополнительной хромосомы. Какой кариотип выглядит следующим образом 46XY/47XXY.

Симптомы синдрома Клайнфельтера: как вовремя распознать болезнь?

Мужское бесплодие имеет множество причин, одной из них является наличие синдрома Клайнфельтера.

  • Нарушения процесса расхождения хромосом, которые могут иметь место в мейозе при образовании яйцеклетки, как в первом делении, так и во втором.
  • Нерасхождения половых хромосом во время сперматогенеза.
  • Нарушения процесса митотического деления, приводящие к нерасхождению половых хромосом, во время начальных этапов развития эмбриона.

Пренатальная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика и последующее кариотипирование позволяют поставить правильный диагноз.

Существует две методики, с помощью которых можно получить материал для исследования:

  • Биопсию хориона проводят с 9,5 по 12 неделю беременности.
  • Амниоцентез – с 16 по 18 неделю.

Каждый из этих методов может выявить хромосомные аномалии с точностью до 99%.

Во время диагностического хирургического вмешательства получают ткани плода, из которых извлекают ДНК будущего ребенка. В лаборатории генетический материал исследуют на наличие хромосомных патологий.

  1. При биопсии специалисты прокалывают пункционной иглой переднюю брюшную стенку беременной женщины и извлекают ворсинки хориона с плаценты. Процедура контролируется аппаратом УЗИ.
  2. Амниоцентез — забор амниотической жидкости, содержащей генетическую информацию. Специальную иглу вводят в полость матки под контролем датчика аппарата УЗИ и собирают околоплодные воды.


Инвазивная пренатальная диагностика и последующее кариотипирование позволяют поставить правильный диагноз.

Распространенность заболевания

Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний. Около 0,2% мужского населения Земли страдает этой патологией. Кроме того, синдром Клайнфельтера – третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и гиперфункции щитовидной железы). На сегодняшний день синдром Клайнфельтера является наиболее частой причиной врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин. По статистическим данным, около половины случаев синдрома Клайнфельтера остаются нераспознанными. Нередко такие пациенты обращаются за помощью по поводу различных нарушений (бесплодие, нарушения эректильной функции, гинекомастия, остеопороз и др.), однако основное заболевание остается недиагностированным.


Повышение концентрации фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов в крови приводит к фиброзу, гиалинозу и атрофии семенных канальцев. Яички перестают развиваться, становятся маленькими и плотными. Облитерация семенных канальцев заканчивается развитием азооспермии и бесплодия.

Ранние признаки

В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдается. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию практически невозможно. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатном периоде:

  • высокий рост (пик прибавки роста приходится на период между 5–8 годами);
  • длинные ноги (непропорциональное телосложение);
  • высокая талия.

У части пациентов наблюдается некоторая задержка в развитии речи.

В подростковом возрасте синдром часто проявляется гинекомастией, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Так как такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков, этот симптом часто остается без внимания. В норме подростковая гинекомастия бесследно исчезает в течение нескольких лет, у пациентов же с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит. В некоторых случаях гинекомастия может не развиваться вовсе, и тогда патология проявляется признаками андрогенной недостаточности уже в постпубертатный период.

Читайте также:  Травы для повышения лактации

Пациенты могут жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции. У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вовсе не возникает, а некоторые — напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью. Наиболее постоянный признак патологии — бесплодие, именно оно чаще всего становится причиной обращения таких пациентов к врачу. У 10 % мужчин с азооспемией обнаруживают синдром Клайнфельтера.

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера представляет собой генетическую патологию, связанную с присутствием в кариотипе (хромосомном наборе) мужчины лишних женских половых хромосом. По этой причине у мальчиков возникают различные отклонения в развитии, касающиеся внешнего вида, интеллекта, фертильности, состояния половых органов.

Впервые описание болезни дал врач Гарри Клайнфельтер совместно с коллегами в 1942 г. В настоящее время недуг встречается у одного из 500-700 новорожденных мальчиков.

Впервые описание болезни дал врач Гарри Клайнфельтер совместно с коллегами в 1942 г. В настоящее время недуг встречается у одного из 500-700 новорожденных мальчиков.

Методы диагностики

Подтверждение наличия заболевания начинается с осмотра пациента и сбора анамнеза. Зачастую врачи обращают внимание на специфические признаки гипогонадизма. Важно определить точную причину возникновения отклонений. Поэтому диагностика патологии включает в себя анализы крови для определения уровня мужских половых гормонов. В результатах отмечаются выраженные эндокринологические нарушения, которые могут затрагивать также функцию щитовидной и поджелудочной железы. Обследование включает в себя и генетические тестирования. Для постановки точного диагноза и определения дальнейшего прогноза заболевания потребуется анализ кариотипа патологического синдрома.

Если проблема осложняется и признаками сопутствующих расстройств, проводится УЗИ и рентген, позволяющие получить фото внутренних структур организма. Подобные исследования важны и для дифференциальной диагностики, то есть исключения других возможных причин развития характерной клинической картины.


Еще одной распространенной проблемой среди пациентов является применение тестостерона. 9% опрошенных столкнулись с трудностями, связанными с назначением гормональной терапии. Препятствием для регулярного применения препарата для некоторых респондентов стала стоимость лекарства. Беспокойство доставляли и разногласия среди врачей и фармацевтов по поводу дозировок и формы использования гормональных средств. Отсутствие единой схемы применения медикамента усложняет терапевтический процесс, поскольку отсрочивает наступление желаемого эффекта.

Клинические проявления

Синдром Клайнфельтера выявить несложно — сложно его заподозрить. Поначалу новорожденные мальчики внешне ничем особо не отличаются от своих здоровых сверстников, разве что чуть позже начинают держать головку, сидеть и стоять, однако далее к предвестникам заболевания добавляется несколько ослабленная моторика младенцев. Эти детки позже начинают говорить, их мускулатура ослаблена.

Наиболее яркие клинические проявления синдрома Клайнфельтера наблюдаются у подростков в период активного полового созревания (пубертатный возраст). Тут уже целый «букет» соматических отклонений сложно спрятать или скрыть. Поскольку основные проявления обусловлены нехваткой основного мужского гормона тестостерона, функции деятельности половых желез нарушаются. Обычно семенные канальцы атрофированы, сперматозоиды не вырабатываются — это и есть причины стерильности.

Можно выделить ряд характерных клинических проявлений заболевания:

  • недоразвитие как первичных половых признаков (очень маленький член и яички), так и вторичных; или же вторичные половые признаки не соответствуют гендерному типу индивида (оволосение лобка по женскому типу; скудное количество волос на подмышках, в то время как на лице они практически отсутствуют; набухание молочных желез — необратимая гинекомастия, в отличие от возрастной);
  • характерное строение тела – евнухоидизм: наблюдается искажение пропорций тела: при высоком росте обычно непропорционально длинные конечности, узкая грудная клетка при широких тазовых костях; астеническое телосложение или, наоборот, ожирение; слаборазвитая мускулатура;
  • эректильная дисфункция, сниженное либидо (половое влечение) и импотенция у взрослых; также при синдроме Клайнфельтера страдает репродуктивная функция: такие пациенты обычно стерильны (бесплодны);
  • остеопороз (идет активное вымывание кальция — костная ткань становится разреженной ввиду снижения уровня половых гормонов);
  • повышенная потливость стоп и ладоней;
  • невнятная речь, замедленное слуховое восприятие, миопия, выступающая челюсть;
  • сниженный интеллект вплоть до дебильности, асоциальное поведение.

В школьном возрасте в связи с прогрессированием синдрома Клайнфельтера происходит отставание такого ребенка от сверстников преимущественно по устным предметам, поскольку есть ограничение вербальных и познавательных способностей. На этом фоне происходит отчуждение, интеграция в социум больного мальчика встречает серьезные препятствия.

Многие ведут себя тихо, скромно, они дружелюбны, высоко чувствительны. Однако наблюдаются спонтанные приступы раздражительности и вспышки гнева.

На фоне андрогенного дефицита у больных синдромом Клайнфельтера развивается сахарный диабет второго типа, нарушается толерантность к глюкозе, и, как следствие, начинается ожирение. Частота аутоиммунных заболеваний достигает критического уровня. Нередки болезни щитовидной железы, красная волчанка, ревматоидный артрит и целый ряд системных нарушений.

Больные синдромом Клайнфельтера отличаются сравнительно высоким ростом. Он колеблется в пределах 179,5, плюс-минус 6,5 см, причем мальчики резко вытягиваются и опережают своих сверстников уже к 5-8 годам.

Есть основание полагать, что примерно у половины пациентов заболевание так и остается не выявленным на протяжении всей жизни, — они обращаются ко всевозможным врачам по поводу исцеления различных недугов, в то время как основной «корень зла» процветает в скрытой форме, будучи не диагностированным и провоцируя все новые и новые физиологические проявления.

Синдром Клайнфельтера не проявляется ни повышенным риском выкидыша, ни летальным фактором.

Больные синдромом Клайнфельтера отличаются сравнительно высоким ростом. Он колеблется в пределах 179,5, плюс-минус 6,5 см, причем мальчики резко вытягиваются и опережают своих сверстников уже к 5-8 годам.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Такое генетическое заболевание, как синдром Клайнфельтера характеризуется в первую очередь наличием одной или нескольких женских половых хромосом Х в мужском кариотипе ХУ. Болезнь проявляется недостаточным количеством половым гормонов в мужских половых железах, что и приводит к развитию таких серьезных патологий, как нарушение эректильной функции и бесплодие.

Другими характерными симптомами синдрома Клайнфельтера выступают:

  • Внешние признаки;
  • Атрофия яичек;
  • Ослабление либидо и снижение потенции;
  • Слабость мускулатуры.

Зачастую о наличии у человека такой патологии, как синдром Клайнфельтера говорят внешние признаки. В первую очередь к ним следует отнести высокий рост, ноги заметно длиннее туловища и высокую талию. Растительность на лице и теле больного чаще всего отсутствует либо она очень скудная. В области лобка волосы у мужчин, страдающих таким заболеванием, растут по женскому типу, то есть линия волос прямая, тогда как у мужчин, как правило, она направлена к пупку и выступает в виде ромба. У половины больных наблюдается увеличение молочных желез.

Читайте также:  Послеоперационный восстановительный период у детей после удаления аденоидов: диета, лечение кашля и температуры

Атрофия яичек приводит к их уменьшению в размерах. Нередко у больных наблюдаются твердые яички, хотя данный симптом не является обязательным признаком при наличии патологии.

Ослабленное либидо и пониженная потенция, как правило, выступают распространенными симптомами синдрома Клайнфельтера. Они обычно начинают давать о себе знать к двадцатипятилетнему возрасту. Следует отметить, что в отдельных случаях у больных абсолютно отсутствует сексуальное влечение. Вместе с этим медицинской практике известны и исключения, когда мужчина, подверженный такой болезни, создает семью и живет полноценной половой жизнью.

Недостаточное количество андрогенов при данной патологии также может привести к развитию остеопороза, для которого характерно снижение плотности костей и ослабление мускулатуры. Кроме того, недостаток андрогенов, сильно влияющих на обмен веществ, может спровоцировать возникновение сахарного диабета и способствовать ожирению.

Также у больных с синдромом Клайнфельтера наблюдается предрасположенность к некоторым аутоиммунным заболеваниям:

  • Болезни щитовидной железы;
  • Красная волчанка;
  • Ревматоидный артрит.

Что касается умственных способностей больных, то здесь однозначных мнений не существует. В некоторых случаях мужчины, подверженные заболеванию, испытывают трудности в развитии вербальных и познавательных способностей, но это не является обязательным симптомом.

По данным некоторых исследований, мужчины с синдромом Клайнфельтера нередко подвержены гомосексуальным наклонностям, а также пристрастию к алкоголю и наркотикам. Если же говорить о психологических особенностях больных, то можно выявить такие их свойства, как повышенная чувствительность и эмоциональность, робость и скромность. Некоторые психологи часто отмечают наличие комплекса неполноценности и заниженной самооценки у пациентов с данной патологией.


Что касается умственных способностей больных, то здесь однозначных мнений не существует. В некоторых случаях мужчины, подверженные заболеванию, испытывают трудности в развитии вербальных и познавательных способностей, но это не является обязательным симптомом.

Признаки и симптоматика

В отличие от большего числа различных болезней с нарушением хромосомного набора, внутриутробное развитие малышей с таким диагнозом проходит вполне нормально. Это говорит о том, что ни в младенческом, ни в раннем детском возрасте, заподозрить прогрессирование генетического недуга невозможно. Первые его признаки могут проявиться в препубертатном периоде:

  • мальчики от 5 до 8 лет отличаются высоким ростом (относительно своих сверстников);
  • талия высокая;
  • ноги и руки удлинённые;
  • нарушение восприятия информации на слух.

Признаки недуга в подростковом периоде:

  • гинекомастия — увеличение груди;
  • на лице отмечается незначительная растительность или она может полностью отсутствовать;
  • волосы в лобковой зоне отрастают по женскому типу (треугольником);
  • оволосение на груди и прочих частях тела отсутствует;
  • маленькие яички.

По достижению 25 лет, больные начинают предъявлять жалобы на:

  • снижение либидо и потенции;
  • мужское бесплодие;
  • остеопороз;
  • ожирение;
  • возможно также развитие сахарного диабета, ревматоидного артрита.

Симптомы болезни напрямую зависят от сформированного кариотипа. Степень их выраженности зависит от того, сколько дополнительных хромосом имеет этот самый кариотип.

Симптомы кариотипа 48 ХХYY:

  • высокий рост. В большинстве случае рост пациента выше 182 см;
  • агрессивность;
  • снижение интеллекта;
  • дисфории;
  • склонность к депрессии;
  • замедленная речь.

Симптомы недуга с кариотипом 48 ХХХY:

  • рост средний или высокий;
  • глазной гипертелоризм;
  • плоская переносица;
  • клинодактилия 5 пальца;
  • снижение интеллекта;
  • апатия;
  • агрессия отсутствует.

Симптомы патологии в случае кариотипа 49ХХХХ:

  • переносица становится практически плоской;
  • глазной гипертелоризм;
  • микроцефалия (голова маленькая по сравнению с телом);
  • глазная щель узкая;
  • аномалии развития верхних и нижних конечностей (искривление формы стоп, коленных суставных сочленений);
  • вспышки гнева;
  • агрессивность.

Симптомы мозаичной формы недуга такие же, как и при классической. Единственное, что стоит отметить отдельно, это то, что при этой форме у пациента сохраняется возможность иметь детей. Конечно, она снижена, но все же присутствует.


Симптомы болезни напрямую зависят от сформированного кариотипа. Степень их выраженности зависит от того, сколько дополнительных хромосом имеет этот самый кариотип.

Симптомы

В младенчестве и раннем школьном возрасте у ребенка сложно определить синдром Клайнфельтера из-за неспецифичных и слабо выраженных симптомов. В грудном возрасте такие дети развиваются медленнее – позже начинают удерживать голову, сидеть, ползать и т.д. Часто имеют замедленное формирование речевых навыков. Также в младшем возрасте отмечается предрасположенность к заболеваниям верхних и нижних дыхательных путей. Примерно с 6-8 лет мальчики начинают отличаться от сверстников высоким ростом, худым строением тела, длинными руками и ногами, высоким уровнем талии. В некоторых случаях у детей с синдромом имеется односторонний или двусторонний крипторхизм (одно или оба яичка не опущены в мошонку).

Выраженная клиническая картина появляется в период полового созревания. Для таких детей характерно:

  • слабо выраженный волосяной покров на лице и теле, оволосение лобка по женскому типу;
  • гипоплазия яичек;
  • маленький половой член;
  • гинекомастия (увеличение грудных желез);
  • женское строение фигуры (широкие бедра, узкие плечи, узкая талия);
  • слабо развитая мускулатура;
  • ожирение по женскому типу;
  • несильно выраженная умственная отсталость (сложность в запоминании информации, выражении своих мыслей);
  • нестабильность психики (резкие перепады настроения, неврозы и др.);
  • трудности в общении со сверстниками.

Помимо этого у людей с синдромом Клайнфельтера нередко возникают патологии костной системы – деформация грудной клетки, нарушение осанки, неправильный прикус. Также имеют частое проявление ваготонические реакции организма – брадикардия, акроцианоз (синюшность участков кожи из-за нарушения кровообращения), потливость ладоней и стоп.

Возникновение синдрома Клайнфельтера связано с мутацией генов, при которой в мужском кариотипе происходит удвоение женской половой хромосомы. Аномалия может возникнуть на нескольких этапах формирования плода – на стадии овогенеза, сперматогенеза или раннего эмбриогенеза.

Как проявляют цитогенетические варианты болезни

В зависимости от вида синдрома признаки будут отличаться. Это зависит от количества дополнительных хромосом. Чем их больше, тем проявления более выражены. В первую очередь наблюдается снижение интеллекта. Чем больше лишних хромосом, тех хуже умственные способности.

К каждому варианту будут принадлежать определённые симптомы:

  1. При кариотипе 48XXYY ребёнок будет иметь особенно высокий рост, больше 180 см. Остальные внешние признаки, как при классическом варианте 47 XXY хромосомы. Из-за присутствия дополнительной У хромосомы человек будет склонен к агрессии. Его настроение можно описать, как взрывоопасное. Часто развиваются депрессивные состояния. Пациенты с этим кариотипом чаще страдают от замедленности речевой функции. Уровень интеллектуальных способностей у них ниже среднего. Но не у всех больных мутация привела к таким особенностям. Но способности к адаптации у мужчин с таким диагнозом более низкие, чем у больных с классическим вариантом синдрома.
  2. При кариотипе 48 XXXY конституция тела может быть разной. Выявляется трисомия по Х хромосоме. Встречаются как довольно высокие мужчины, так и среднего роста. Плод при этом развивается плохо. Наблюдается множество видимых пороков. Больные страдают глазным гипертелоризмом, при котором расстояние между глазами больше, чем должно быть, а переносица плоская. Поэтому больных можно отличить на фото. Верхние конечности также развиваются неправильно. У пациентов встречается лучелоктевой синостоз, при котором срослись лучевая и локтевая кость. При клинодактилии пятого пальца отклоняется в сторону мизинец. Интеллектуальное развитие у пациентов на низком уровне. Коэффициент интеллекта составляет около 80 единиц, из-за чего у некоторых наблюдаются клинические признаки лёгкой степени умственной отсталости. Данная категория пациентов отличается инфантильностью, некоторой апатией. У них полностью отсутствует агрессия.
  3. При 49 XXXXYкариотипе наблюдается большое количество пороков развития, которые заметны невооружённым глазом. Это вид болезни встречается редко. У больных не только отдалены глаза друг от друга и уплощенная переносица. Они страдают от микроцефалии. Это состояние, при котором голова маленького размера, также глазные щели узкие. Неправильно развиты верхние конечности, деформированы стопы и искривлены коленные суставы. Продолжительность жизни небольшая. Длиться она может недолго по причине пороков в развитии сердца. Интеллект не превышает 20 единиц. Это говорит о лёгком или тяжёлом течение умственной отсталости. Большинство больных с таким диагнозом проявляют дружелюбие, но иногда могут встречаться вспышки гнева и агрессии без видимых на то причин. Часто беспокоит бессонница.
  4. При мозаичном синдроме 46XY/47XXY диагностика затрудняется слабой выраженностью проявлений. Такие пациенты не всегда бесплодны. В эякуляте обнаруживается небольшое количество нормальных сперматозоидов, но вероятность, что они смогут оплодотворить яйцеклетку небольшая.
Читайте также:  Обзор народных средств лечения атеросклероза сосудов нижних конечностей

Если подозревают развитие данного синдрома, назначают ряд диагностических исследований. В первую очередь прибегают к лабораторному анализу крови, в ходе которого определяют уровень мужских гормонов. А также проводят дифференциальную диагностику с патологиями, для которых также характерно снижение выработки половых гормонов.

Точно диагностировать патологию можно, если провести кариотипирование, во время которого изучают набор хромосом.

Патология значительно ухудшает качество жизни больного, вызывая проблемы с потенцией, болезни скелета, увеличение грудных желёз, бесплодие и другие нарушения. При этом они постоянно посещают сексологов, андрологов, эндокринологов и других специалистов, но основное заболевание часто обнаружить не удаётся.

Синдром Клайнфельтера и симптомы аномального полового созревания

Значимые отличия от сверстников настигают больных синдромом Клайнфельтера в период гормональной перестройки организма. Это именно то время, когда заложенные в ДНК на хромосомном уровне особенности — просыпаются вместе с половой системой.

Первое проявление — рост грудных желез, на которое часто не обращают внимание, путая с подростковой гинекомастией. Различие в том, что андрогенный дефицит (недостаток мужских половых гормонов) — ведет к изменению фигуры по женскому типу не временно, а на постоянной основе. Это означает, что гинекомастия не исчезнет вместе с подростковой тестостероновой «бурей».

В подростковый период у больных могут появляться и асоциальные проблемы. Это связано с тем, что сниженный интеллект и трудности с речевой коммуникацией — отталкивают сверстников от юноши с синдромом Клайнфельтера.

Это напряженный момент психологически и мальчик начинает искать другие способы стать своим в компании, либо находит себе более толерантное окружение. Непризнанность — увеличивает риск криминальных поступков, а также возникновения различных зависимостей (алкоголизм, наркомания, игромания).

Также, есть мнение, что к основным клиническим признакам синдрома Клайнфельтера — аномально маленькие член и яички, практически доходящие до полного их отсутствия.

Однако, более детальные исследования — не доказали прямой корреляции между этими факторами.

Так, половой член по размеру находится в диапазоне нормы — у 60% больных. Более подробно о причинах недоразвитости полового члена вы узнаете из видео:

  • мозаичная форма 46XY/47XXY — встречается в 10% случаев, самая гуманная по воздействию на организм и качество жизни;
  • 47XXY (наиболее распространенный 1:500) и 47XYY — 1:1000;
  • 48XXXY, 48XXYY, 48XYYY — редкие типы: встречаются в приблизительном соотношении 1 к 30 тысячам;
  • 49XXXXY, 49XXXYY — совсем не распространены.

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера является одной из самых распространенных хромосомных анеуплоидий. Эта аномалия характерна только для мужчин и встречается примерно у каждого пятисотого новорожденного мальчика. Синдром не является летальным и не создает проблем при вынашивании, родах и в течение детства до периода полового созревания, поэтому среди окружающих людей множество страдающих от симптомов заболевания, о котором сами могут даже не подозревать.

Открытие этой хромосомной болезни совершили Гарри Клайнфельтер и Фуллер Олбрайт, полностью описав большинство клинических признаков в работах, датируемых 1942 годом. Аномалия получила название в честь первого из них благодаря более существенному вкладу в исследование.

С тех пор над решением проблемы синдрома Клайнфельтера стараются множество умов, но пока генетика недостаточно развита для лечения хромосомных аномалий, хотя и разработаны различные способы сглаживания основных симптомов и налаживания социальной жизни носителей более двух половых хромосом.

Синдром Клайнфельтера представляет собой полисомию по половым хромосомам, которая характерна только для мужчин. С разной частотой встречаются полисомии с различным количеством половых хромосом:

Данные цитогенетические варианты могут сочетаться в одном организме, что в генетике определяется как мозаицизм, благодаря которому могут сглаживаться или усугубляться некоторые клинические проявления хромосомных болезней. Классическим синдромом Клайнфельтера считается самый распространенный вариант – 47 XXY. Доказана частота проявления этой болезни у одного на пятьсот-семьсот мальчиков. Это гораздо чаще, чем, например, врожденные патологии надпочечниковой коры, которые бывают лишь у 1 на 10-20 тысяч новорожденных.

В силу вышеупомянутой частоты в 0,2% мужского населения, полисомия половых хромосом может быть обнаружена у любого больного, имеющего характерные симптомы болезни: гипогонадизм, эректильная дисфункция, бесплодие и гинекомастия. Поэтому кроме генетического характера, синдром Клайнфельтера причисляется к эндокринным патологиям, причем среди них занимает третье место по распространенности после сахарного диабета и различных проблем со щитовидной железой.

Последние исследования синдрома дают основание для гипотезы, согласно которой практически половина всех больных полисомией половых хромосом не регистрируется в силу слабого проявления симптомов. Такие пациенты обычно состоят на учете врачей других специальностей, проходя лечение осложнений, спровоцированных игнорированием и отсутствием терапии гипогонадизма, его причин и последствий.

Основная масса симптомов появляется уже подростковом возрасте, в период полового созревания. У мальчиков могут набухать и увеличиваться в размерах грудные железы, волосяной покров редкий и происходит по женскому типу. Самый яркий из симптомов – высокий рост и специфическое строение фигуры с высокой талией, узкими плечами и расширенными бедрами.

Добавить комментарий