Почему в роддоме у новорожденных берут кровь из пятки: опасно ли это

Процедура проведения неонатального скрининга

Неонатальный скрининг проводят всем новорожденным детям. Экспресс-анализ способен указать на патологии со стороны иммунной системы и обмена веществ. Ценность данного обследования состоит в том, что имеющиеся аномалии обнаруживаются еще до того, как проявляются первые симптомы тяжелых заболеваний.

Если результаты экспресс-анализа положительные, то лечащий врач никогда не будет ставить диагноз на основании единожды проведенного пяточного скрининга. Чтобы диагностировать болезнь, необходимо использовать другие, более информативные методы.

Крайне редко родителей не уведомляют о наличии заболевания, а у ребенка вскоре проявляются симптомы болезни. Все дело в ложноотрицательном результате неонатального экспресс-анализа.


Взять кровь из вены у крохотного существа, недавно появившегося на свет, не всегда получается с первого раза. Медсестры могут долго колоть кроху иголкой в поисках подходящего сосуда. Брать биологический материал из пальчика тоже не всегда целесообразно – нужное количество собрать не удастся. А вот кровь из пятки всегда получается взять в достаточном объеме.

Чем опасен гипотиреоз

Гипотиреозом называется снижение нормальной работоспособности щитовидной железы. Врожденный гипотиреоз опасен тем, что малыш не может полноценно развиваться как в период внутриутробного развития, так и после рождения. Особенно нормальная работоспособность щитовидной железы нужна для правильного созревания ЦНС.

В том случае, когда щитовидка не может обеспечить адекватное насыщение организма гормонами, то развитие различных отделов головного мозга замедляется, что негативно сказывается на психическом здоровье ребенка. Так же такое развитие патологии провоцирует рост различных болезней по неврологической части.

Если получен положительный ответ на проведенный скрининг, то проводят более глубокие анализы у новорожденных:

  • Консультация и наблюдение эндокринолога;
  • Выявление процентного содержания гормонов щитовидки;
  • Обследование железы путем рентгенографии;
  • УЗИ щитовидной железы.

Необходимо обнаружить и начать лечить это тяжелую патологию на ранних сроках, это обеспечит ребенку адекватное развитие и поможет избежать проблем со здоровьем в будущем.

Чтобы поддерживать организм, используют медикаменты, в которых содержатся подходящие дозировки гормонов щитовидной железы. Еще одним важным моментом полноценного лечения малыша является рекомендация нормального кормления грудью. Грудное молоко дает ребенку восполнить недостающие гормоны, которые содержатся в нем в достаточном количестве.

Так как фенилаланин не переходит в другое состояние, его объемы в крови начинают резко увеличиваться. Такая патология означает токсическое поражение ЦНС, которое означает нарушение деятельности головного мозга. Результатом такого процесса является снижение умственного развития ребенка.

Скриннинг новорожденных.

Зачем в роддоме берут кровь из пятки? Такой вопрос родители задают крайне часто, зачем мучить ребенка и брать ему анализы в столь юном возрасте? Но это оправдано – с 2007 года в нашей стране приняли к исполнению особую программу по выявлению особенно важных наследственных болезней у детей еще с раннего возраста – это называют программой неонатального скрининга. С этого времени всех новорожденных малышей почти сразу после рождения, еще в роддоме, обследуют на наличие пяти самых серьезных болезней. Это дает надежды малышам, рождающимся с такими болезнями на своевременную коррекцию проблем в здоровье и ранее лечение, которое дает возможность жить и полноценно развиваться.

Сегодня о генах и хромосомах, а также молекулах ДНК, уже знают все, кто учился в школе – это проходят в старших классах. Ученым удалось расшифровать структуру ДНК и заглянуть внутрь клеток, в их ядро. Однако, исследования это сложные, аппаратом УЗИ или рентгеном, к примеру, их не посмотришь. Но в наших генах хранится вся информация о внешнем виде – от цвета глаз и волос, различных наследственных качеств до предрасположенности к болезням и самих болезнях. Эти болезни передаются от папы или мамы ребенку, но к сожалению проявиться могут не сразу – иногда необходимо, чтобы прошло некоторое время, чтобы болезнь заявила о себе.

В это время в организме происходят различного рода изменения, которые в дальнейшем могут быть необратимыми и очень серьезно осложнят ребенку дальнейшую жизнь. Но при этом внешне некоторое время болезни могут себя не проявлять, пока не наступит критический момент. А вот когда они будут визуально видны, лечить их может быть уже поздно. Конечно, пока врачи не умеют проникать в гены и исправлять в них дефекты, но они уже могут с успехом исправлять ошибки этих генов на уровне обмена веществ, проводить их коррекцию. Это позволяет притормозить или приостановить развитие болезни. Однако, начать нужно с самого рождения или как можно ранее. Вот для выявления таких болезней и проводят скрининг.

Как распознаются болезни?

Раньше, до введения в практику скрининга, доктора могли полагаться только на свои опыт и знания в области детских болезней, и замечали уже типичные проявления, дополняя свои подозрения уже дополнительными исследований. На все эти обследования и консультации тратилось драгоценное время, и малышам оказывалась помощь уже с опозданием, когда многие процессы были уже далеко зашедшими. Сегодня же появились новые методы диагностики, которые позволяют расшифровать информацию из пострадавших генов. Это позволило обследовать детей с самого рождения на многие распространенные наследственные или врожденные болезни.

Это исследование не новое – на фенилкетонурию в Америке начали обследовать детей еще в 60-е годы. Это болезнь, серьезные последствия которой можно предотвратить только в детстве, если своевременно начать особую диету. Постепенно обследование на эту болезнь стало распространено по всему миру. Ранее наших детей обследовали на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, сегодня к ним прибавлены адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия. Это не предел, в других странах список болезней расширен до 10 и более пунктов, так как эти болезни необходимо выявить в самом начале жизни.

Почему в программу скрининга включены именно эти болезни? Все просто – в каждой из стран есть свои национальные особенности заболеваемости теми или иными заболеваниями. Они включаются в список скриннинговых по некоторым показателям. Прежде всего. Это степень распространённости этой болезни среди жителей страны. Так, для России именно эти пять заболеваний имеют особенную актуальность. Поэтому, эти заболевания исследуют в первую очередь. Исследование бесплатно для родителей. Оно оплачивается из средств федеральных бюджетов и проводится всем без исключения новорожденным еще в родильном доме.

В разных странах болезни свои, среди населения США скрининг проводят на серповидно-клеточную анемию, среди афроамериканцев риск этой болезни очень высок. Кроме того, важными для выбора становятся такие критерии, как невозможность своевременного выявления этих болезней простыми и доступными методами исследования – по осмотру, рентгену или УЗИ. В то время как болезнь коварно нарушает жизнедеятельность ребенка. еще одним важным моментом становится то, что эти болезни вполне преодолимы, при условии, что они выявляются с самых первых дней жизни малыша. Особенно это актуально при гипотиреозе и фенилкетонурии, при них время играет решающую роль.

И естественно, у специалистов должен быть простой и доступный способ обнаружения болезни в массовых образцах. Основной целью скрининга является обнаружение болезни в первые недели жизни. Эти исследования сегодня стали доступны благодаря доступности техники, которая может выявить проблему по одной капле крови. Но, на некоторые наследственные заболевания, которые мы пока не умеем лечить, скрининг не проводят – он просто не поможет.

Как проводится это исследование?

В роддоме, после рождения малыша, перед самой выпиской, маме сообщает врач, что у малыша возьмут кровь из пяточки на исследование различных наследственных болезней. Пугаться не нужно, обследование это не значит, что ваш малыш чем-то болен – его проводят всем и в подавляющем случае оно не показывает никаких проблем. Если вам ничего не сообщили в первый месяц жизни, ваши результаты отрицательны.

Итак, малышу обрабатывают пяточку специальной антисептической салфеткой и прокалывают специальным скарификатором – на специальную бумажечку наносят капельки крови, подписывают и отправляют в лаборатории. Деткам, рожденным в срок, проводят эту процедуру в сроки от двух до четырех суток жизни, а тем, кто появляется на свет преждевременно, обычно проводят на седьмой-четырнадцатый дни жизни. В роддоме каждый день собирают партию таких анализов и отправляют в особую государственную лабораторию, уполномоченную на проведение данных исследований.

Читайте также:  Экзема ушной раковины и наружного слухового прохода: причины, симптомы, диагностика, лечение

Если в лаборатории по данным исследования возникают какие-то отклонения от нормы, ребенка и родителей будут приглашать на консультации в особый медико-генетический центр, это необходимо для дополнительных исследований, так как иногда анализы бывают ошибочными. Если же результаты отрицательны на все болезни, о них родителям не сообщается, значит, у вас ничего не выявили и можно спать спокойно. Но что это за болезни? Давайте обсудим их вкратце.

О нем мы однажды говорили отдельно, поэтому, остановимся на этой болезни очень коротко – это нарушение обмена хлора. В результате которого происходит сильное загустевание секретов поджелудочной железы, печени, бронхиального дерева. Это приводит к формированию проблем с дыханием и пищеварением разной степени выраженности. Это нарушает нормальное развитие малыша, делая его болезненным и слабым. При своевременном лечении болезнь можно существенно ослабить и помочь малышу нормально расти. Встречается она у одного из 3000 детей.

Это самая частая из врожденных болезней, она встречается у девочек в два раза чаще, чем у мальчиков. При этом с рождения происходит уменьшение выработки щитовидной железой гормонов. Это приводит к задержке как физического развития, роста и прибавок веса, так и психического, что более опасно – при не леченном гипотиреозе развивается тяжелое слабоумие. Чтобы это предотвратить, необходимо начать заместительную гормонотерапию с самого рождения, тогда развитие ребенка никоим образом не пострадает.

Это наследственное нарушение особой аминокислоты – фенилаланина, из-за дефицита фермента для ее усвоения в крови ребенка начинают накапливаться продукты распада фенилаланина, они токсичны для организма. Особенно чувствительным к этим токсинам становится головной мозг, при не леченной фенилкетонурии возникает тяжелая олигофрения. Основа лечения этого заболевания – это пожизненное соблюдение безфенилаланиновой диеты. Из питания исключаются продукты с этой аминокислотой, детей кормят лечебными смесями, а потом переводят на специальную диету.

Это состояние, которое возникает в результате нарушения выработки гормона кортизола, гормона, который производят надпочечники. Это гормон, регулирующий многие виды обмена, в том числе половую дифференцировку и обмен веществ, поэтому начинают лечить эту болезнь сразу же, после ее обнаружения. Обычно проводят заместительную гормонотерапию.

Это нарушение обмена особого углевода – галактозы, входящей в состав молочного сахара. Если фермента для расщепления галактозы нет, могут накапливаться токсичные для печени вещества, из-за чего она существенно страдает. Поэтому, нужно вовремя начать специальную безмолочную диету.

Родителям нужно запомнить, не нужно отказываться от проведения скрининга, он безопасен и поможет вовремя распознать опасные симптомы болезней.

В разных странах болезни свои, среди населения США скрининг проводят на серповидно-клеточную анемию, среди афроамериканцев риск этой болезни очень высок. Кроме того, важными для выбора становятся такие критерии, как невозможность своевременного выявления этих болезней простыми и доступными методами исследования – по осмотру, рентгену или УЗИ. В то время как болезнь коварно нарушает жизнедеятельность ребенка. еще одним важным моментом становится то, что эти болезни вполне преодолимы, при условии, что они выявляются с самых первых дней жизни малыша. Особенно это актуально при гипотиреозе и фенилкетонурии, при них время играет решающую роль.

Какие заболевания можно выявить с помощью скрининга новорожденных

В нашей стране с помощью анализа крови из пятки новорожденного проводят исследования на наличие как минимум пяти тяжелых наследственных заболеваний. Несмотря на то, что все эти «болячки» имеют наследственную природу, проявить себе каждая из этих болезней может в любом поколении – то есть у пораженного малыша может быть абсолютно здоровая семья, и только кто-то из дальних предков или дальних родственников может быть носителем той же болезни. Именно поэтому в роддоме тест делается всем малышам без исключения, независимо от того, известно ли о случаях тяжелых наследственных заболеваний в семье конкретного младенца или же нет.

Пять заболеваний, которые выявляются во всех российских роддомах с помощью анализа крови из пятки новорожденного (другими словами – путем скрининга новорожденного):

  1. Фенилкетонурия. В России это заболевание встречается примерно у одного из 10 тысяч малышей. Суть заболевания заключается в следующем: у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливается в организме и к определенному моменту становятся крайне токсичными – они поражают нервную систему и в первую очередь мозг младенца. Если финилкетонурию не лечить (особенно на ранних стадиях), то это приводит в 100% случаев к умственной отсталости ребенка. При адекватном и раннем лечении (прием специальных препаратов и строгая диета) малыш будет развиваться абсолютно нормально, без задержек, но останется на всю жизнь носителем заболевания.
  2. Врожденный гипотиреоз. Заболевание характеризуется недостаточной выработкой некоторых гормонов. Без должного лечения у малыша наблюдаются задержки в физическом и умственном развитии – например, позже формируются кости и суставы, позже режутся первые зубки, медленно развиваются нервные ткани и мозг. В итоге ребенок развивается с серьезными физическими и интеллектуальными дефектами. Если же болезнь диагностируется еще до появления клинических симптомов (то есть еще в период новорожденности), назначается гормональная терапия. Которая дает возможность полностью пресечь развитие болезни. В России врожденный гипотиреоз встречается у одного новорожденного на 5 тысяч.
  3. Галактоземия. В основе этого наследственного заболевания лежит серьезное нарушение обмена веществ – ген, который отвечает за преобразование галактозы (вещества, которое содержится в молоке) в глюкозу, мутирован. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему. Кроме того, сильно страдают печень и зрение малыша. Если заболевание игнорировать, то ребенку грозит слепота, хроническое поражение печени и умственная отсталость в развитии. В теории галактоземия приводит к летальному исходу. Но при своевременном лечении специальной диетой, полностью исключающей из рациона малыша молоко и молочные продукты, ребенок имеет все шансы полноценно расти и развиваться. Галактоземия встречается примерно у одного новорожденного на 20 тысяч малышей.
  4. Адреногенитальный синдром. Тяжелое заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников. В организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу». Чтобы избежать развитие болезни, малышам назначают гормональную терапию. В России адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.
  5. Муковисцидоз (кистозный фиброз). Это системное наследственное заболевание, которое характеризуется тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. Причина заболевания – генная мутация. В России муковисцидоз встречается у одного малыша на 10 тысяч новорожденных. Терапия, которую назначают при ранней диагностике, способна резко сократить проявления болезни.

Чаще всего результаты скрининга новорожденного оказываются отрицательными – факт об этом заносится в медицинскую карту ребенка, и дело с концом. Как правило, при отрицательном ответе на анализ из пятки новорожденного, с родителями никто это не обсуждает. Если же тест показал положительный результат на какое-либо из заболеваний – с родителями или опекунами младенца мгновенно связываются медики. Однако это еще не приговор! Родителям сообщают о том, что у ребенка выявлено лишь подозрение на наследственную болезнь и назначают дату ретестирования. Очень важно провести повторный анализ как можно скорее.

Читайте также:  Психосоматика аллергии — причины аллергии у детей и взрослых

Анализ из пятки в роддоме – истинные цели?

Отличные от конвенциональных способы решения возникающих проблем: фитотерапия, натуропатия, психопрофилактика. Домашние роды и всё, что с ними связано.

Еще, уважаемые медики, поясните, пожалуйста. Мы сдавали этот анализ в поликлинике после домашних родов. Кровь там просто выдавили просто из пальца на картонку, которая до этого лежала в шкафу у заведующей, абсолютно нестерильную, ничего особенного с виду в ней не было. Просто бланк, напечатанный на картоне.
Можно ли из этой крови в принципе извлечь какую-либо информацию, кроме генетической? В чем смысл сбора анализа на картонку, короче говоря?

Где проводят скрининг новорожденных?

Забор крови проводится в роддоме. При этом в выписке, врач неонатолог ставит отметку «Неонатальный скрининг взят».

Если по каким – либо причинам скрининг не проводился, то его проводят в поликлинике по месту жительства.

Фенилкетонури?я — редкое наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Заболевание связано с серьезными умственными и неврологическими нарушениями. При обнаружении заболевания, врач назначает длительную диету для восстановления и нормального развития молодого организма. Диета подбирается индивидуально.

Неонатальный скрининг новорожденных – отзыв

У знакомой родился малыш. Взяли анализ из пяточки в роддоме. Спустя 2 недели – звонок. Подозрение на андрогенитальный синдром (агс). Немного завышены результаты.

На какие заболевания проводится скрининг новорожденных?

В рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» и во исполнение приказа Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 №185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» скрининг новорожденных проводится на 5 наследственных заболеваний:

Адреногенитальный синдром (врождённая гиперплазия коры надпочечников) – это заболевание приводит к нарушению развития половых органов мальчиков и девочек и в тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти. Поздняя диагностика, несвоевременное и некорректное лечение приводят к тяжелым последствиям: гибели ребенка от сольтеряющих кризов, нарушениям роста и полового созревания, бесплодию. В случае получения положительного результата (повышения уровня 17-гидроксипрогестерона) ребенок немедленно вызывается для обследования эндокринологом или неонатологами в стационаре. В идеале обследование ребенка должно быть начато не позднее 14 дня его жизни (для доношенного ребенка).

Галактоземия – заболевание, заключающиеся в нехватке ферментов для переработки галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу. При данном заболевании галактоза, накапливаясь в организме, поражает печень, головной мозг, глаза и другие органы. Лечение заключается в соблюдении специальной диеты, при которой из рациона ребенка полностью исключаются молоко и молочные продукты, ребенка переводят на вскармливание безлактозными смесями. Диагноз ставится при повышении галактозы в крови ребенка.

Врожденный гипотиреоз – одно из наиболее часто встречающихся врожденных заболеваний щитовидной железы у детей. В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь от недостатка гормонов у новорожденного ребенка страдает центральная нервная система. Основная цель скрининга на врожденный гипотиреоз – как можно раньше выявить всех новорожденных детей с повышенным уровнем ТТГ в крови. Врожденный гипотиреоз – заболевание, при котором своевременно начатое лечение предотвращает развитие умственной отсталости у ребенка.

Муковисцидоз – заболевание, приводящее к системному нарушению функции экзокринных желез (поджелудочной, потовых, сальных) и сопровождающееся нарушением работы пищеварительной (цирроз печени) и дыхательной систем (бронхиты, пневмонии), а также нарушением роста и развития ребенка. Это происходит из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функции этих органов. Диагноз ставится при повышении в крови иммунореактивного трипсина.

Фенилкетонурия – заболевание, заключающиеся в отсутствии или снижении активности фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. Опасно это заболевание накоплением фенилаланина в крови, что в свою очередь может привести к неврологическим нарушениям, поражению головного мозга, умственной отсталости. Так как фенилаланин находится во всех пищевых продуктах, содержащих белок, лечение сводится главным образом к специальной диете – полное ограничение продуктов, содержащих белок – мясные, рыбные, молочные продукты и др. Таким деткам бесплатно выделяются специализированные продукты лечебного питания без фенилаланина по рецептам врача в рамках оказании дополнительной медицинской помощи.

Муковисцидоз – заболевание, приводящее к системному нарушению функции экзокринных желез (поджелудочной, потовых, сальных) и сопровождающееся нарушением работы пищеварительной (цирроз печени) и дыхательной систем (бронхиты, пневмонии), а также нарушением роста и развития ребенка. Это происходит из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функции этих органов. Диагноз ставится при повышении в крови иммунореактивного трипсина.

Как делают анализ крови из пятки

В первые дни жизни здоровье новорождённого ребёнка является объектом пристального внимания медиков — оказывается, благодаря анализу крови из пятки можно определить, не унаследовал ли малыш какое-либо опасное заболевание. Не секрет, что эффективность лечения во многих случаях зависит от того, насколько своевременно была диагностирована проблема — если терапия стартовала ещё до первых проявлений клинических симптомов, прогноз может быть невероятно оптимистичен.

Существуют определённые правила забора крови на анализ из пятки новорождённого. Известно, что процедуру проводят через три часа после кормления ребёнка на 4-й день жизни малыша, рождённого в срок. В случае, если роды были преждевременными и ребёнок родился недоношенным, кровь на анализ из пятки малыша берут на 7-й день жизни. Раньше анализ не проводят — результаты с большой долей вероятности окажутся ложноположительными и их, как и любые положительные результаты, придётся перепроверять.

Сама процедура взятия анализа крови из пятки новорождённого проходит следующим образом:

  1. Пятку новорождённого ребёнка протирают смоченной в 70-градусном спирте стерильной салфеткой.
  2. Подготовленную кожу прокалывают на глубину 1-2 мм, чтобы обеспечить достаточное количество крови, на пяточку мягко надавливают.
  3. Забор крови осуществляется на специальные бумажные тест-бланки — их 5 по количеству заболеваний, наличие которых определяется тестом.

Существуют определённые правила забора крови на анализ из пятки новорождённого. Известно, что процедуру проводят через три часа после кормления ребёнка на 4-й день жизни малыша, рождённого в срок. В случае, если роды были преждевременными и ребёнок родился недоношенным, кровь на анализ из пятки малыша берут на 7-й день жизни. Раньше анализ не проводят — результаты с большой долей вероятности окажутся ложноположительными и их, как и любые положительные результаты, придётся перепроверять.

Зачем у младенца берут кровь из пяточки?

Число врожденных заболеваний исчисляется тысячами, но многие из них настолько редки, что не все опытные врачи имеют шанс когда-либо увидеть таких пациентов. И все же около 500 встречаются сравнительно часто, и большую часть из них при своевременной диагностике можно либо вылечить, либо нейтрализовать при помощи правильно подобранного ухода, диеты и лекарств. Чтобы сделать это, не дожидаясь неприятных симптомов, младенцам в роддоме проводят совершенно безопасную процедуру – неонатальный скрининг.

Как проводят неонатальный скрининг, какие болезни определяют с его помощью в России, насколько он точен и что делать, если анализ показал положительный результат по одной из патологий – разбираемся вместе!

Число патологий, которые диагностируют, разное в разных странах. Например, в Германии ищут признаки 14 врожденных заболеваний, в США – 40. В России (а вернее – в Советском Союзе) анализ на фенилкетонурию новорожденным стали делать в 1985 году, в 1993 году к нему добавился анализ на гипотиреоз.

Какие исследования входят в обязательную программу скрининга на наследственные заболевания

Поскольку болезней, которые могут быть выявлены посредством этого исследования, очень много, список патологий при обязательном скрининге сокращен до пяти самых распространенных:

  • Гипотиреоз . Патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 5 тысяч.
  • Андрогенитальный синдром . Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
  • Муковисцидоз . Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания — 1 случай из 3 тысяч.
  • Фенилкетонурия . Заболевание, которое характеризуется нарушением выработки определенных ферментов. Последствия достаточно тяжелые. В первую очередь к ним относятся поражения ЦНС. Однако их можно избежать при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
  • Галактоземия . Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу — один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. У ребенка начинается желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Эта врожденная патология опасна, при этом встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай из 30 тысяч.
Читайте также:  Уксус для волос – полезные свойства и способы его применения

Данные заболевания были выбраны еще и потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Однако список патологий, которые можно определить при скрининге, намного шире, и при желании родители могут провести дополнительные тесты. В некоторых странах скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний, например, в США — 40, а в Германии — 14.

Данные заболевания были выбраны еще и потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Однако список патологий, которые можно определить при скрининге, намного шире, и при желании родители могут провести дополнительные тесты. В некоторых странах скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний, например, в США — 40, а в Германии — 14.

Что подразумевается под скринингом

Неонатальный анализ материала с пятки новорожденного осуществляется, чтобы выявить тяжелые наследственные болезненные процессы, которые на стадии формирования протекают без выраженных признаков.

Раннее обнаружение трудностей со здоровьем позволяет сразу приступить к терапии и остеречься возникновения тяжких исходов.

Изначально анализирование материала с пятки проводили, чтобы выявить врожденные отклонения, которые способны спровоцировать появление отсталости на умственном уровне у новорожденного. Сегодня исследование проходит на предмет обнаружения 5-ти самых зачастую встречаемых генетических болезней.

Забор материала из вены новорожденного, не всегда выходит взять сразу. Чтобы найти подходящий сосуд можно долго искалывать руку малыша. Кровь из пальца не всегда является целесообразным, требуемый объем собрать не получается. А материал из пятки новорожденного можно получить в достаточном количестве.

Суть скрининга на генетику – это как прививка в пятку новорожденному, заключающаяся в предоставлении материала и последующего смазывания кровью специальной бумаги.

В диагностике новорожденного учитывают 2 исследования:

  1. Определение объема ТТГ – своеобразный тиреотропный гормон в кровеносной системе. При повышенном значении, есть вероятность наследования ребенком гипотиреоза.
  2. Поиск фенилкетонурии – если он присутствует в большом количестве, то это один из симптомов фенилкетонурии.

После врачом ставится отметка в карте новорожденного, а взятый биоматериал отправляют для лабораторного исследования.

Анализ не проходят малышам до 3 дней жизни, так как во время скрининга, выполненного в столь ранние сроки, существует риск ошибки. Исследование способно показать как ложноположительный, так и ложноотрицательный исход. Рекомендовано пройти исследование на протяжении 10 суток после рождения.

Обнаружение наследственных изменений обменных процессов на раннем этапе немаловажно для благоприятного результата.

Если рождение ребенка проходит не в стенах больницы и ему не оказывается требуемая помощь медицинского персонала, соответственно и анализы новорожденному не проводятся. В таком случае роженицы подвергают своих детей риску. Нужно непременно показать новорожденного врачам, сдать необходимые анализы и пройти ультразвуковое исследование.


Анализ не проходят малышам до 3 дней жизни, так как во время скрининга, выполненного в столь ранние сроки, существует риск ошибки. Исследование способно показать как ложноположительный, так и ложноотрицательный исход. Рекомендовано пройти исследование на протяжении 10 суток после рождения.

Процедуры и анализы у новорожденных в роддоме: скрининги, прививки, кровь из пяточки. Какие и зачем?

Автор: Lady Venus · Опубликовано 21.06.2013 · Обновлено 28.08.2018



Кажется, самое страшное, уже позади. Ваш малыш благополучно родился, лежит перед вами, такой крошечный и беззащитный. Самый любимый, самый долгожданный человечек! И вдруг. у него берут кровь из пяточки, делают какие-то анализы у новорожденных в роддоме, прививки… Что-то случилось? Что-то не так с ребеночком? Что вообще происходит.

Обязателен ли

Согласно требованиям ВОЗ, процедура скрининга внесена в перечень обязательных медицинских тестов для младенцев.

Многие матери в России привыкли называть этот анализ «пяточным тестом» ведь кровь для исследования берется именно оттуда. Нужно понимать, что положительный результат не обязательно говорит о наличии у ребенка какого-либо недугов. Для окончательной уверенности родители получают назначение на более детальное обследование.

  • Гипотиреоз. Проблема с щитовидной железой, способная привести к недостаточному физическому или психическому развитию. Сегодня вовремя обнаруженная патология легко подается гормональной терапии. Заболевание встречается у 1 ребенка из 5 тысяч новорожденных.
  • Андрогенитальный синдром. Патология коры надпочечников, затрудняющая стабильную выработку гормона кортизола. Проявляется в формезадержки развития половых органов, нарушений в сосудах и в сердечной мышце. Данный недуг полностью не лечится, но его можно сдержать, используя гормональное лечение. Синдром диагностируется у 1 ребенка из 15 тысяч.
  • Муковисцидоз. Нарушение проявляется в форме сильного сгущения секрета в легких и пищеварительной системе, из-за чего страдает печень, дыхательные пути, ЖКТ и другие органы. Заболевание излечимо. Встречается примерно у 1 малыша из 3 тысяч.
  • Фенилкетонурия. Патология, проявляемая в виде сбоев выроботки некоторых ферментов. Наблюдаются очень тяжелые симптомы. К таковымотносится поражение ЦНС. Однако последствий можно избежать при помощи особой диеты. Синдром обнаруживаются в 1 случае из 15 тысяч.
  • Галактоземия. Речь идет о нехватке фермента, участвующего в расщеплении галактозы – разновидность сахара, содержащаяся в лактозе и других элементах. Последствия недостатка начинают давать о себе знать уже через пару недель жизни. Малыш страдает от желтухи, слабого аппетита и рвоты. Со временем начинают проявляться патологии печени, снижается умственное и физическое развитие, зрение. Это врожденное поражениеопасно, но встречается очень нечасто – примерно в 1 случае на 30 тысяч.

Врождённый гипотиреоз

При гипотиреозе в организме ребёнка крайне неравномерно происходит вырабатывание гормонов. У малыша можно будет наблюдать некоторые затруднения в развитии физическом и умственном. Если не приступить к немедленному лечению, у ребёнка будут запоздало формироваться составы и кости, поздно прорезаться первые зубки, медленно развиваться мозг и нервная ткань и т.д. Как можно представить, всё это, в сущности, ведёт к умственной и физической отсталости. Гипотиреоз встречается у одного малыша на пять тысяч. Преодолеть болезнь полностью поможет назначаемая врачами гормональная терапия.

Наиболее часто приходят отрицательные результаты после процедуры скрининга. Уведомление об этом остаётся в медицинской книге ребёнка, на чем всё зачастую счастливо заканчивается, потому что хороший анализ не требует отдельного обозрения. При положительном результате теста родители больного малыша уведомляются безо всяких задержек. Врачи для начала объявляют о том, что у ребёнка выявлено подозрение на определённую болезнь (которых, как помним, пять), после чего обязательно назначают повторное тестирование. Процедуру повторного скрининга важно пройти, не мешкая во времени. Лечение назначают только по подтверждению предыдущего результата анализа крови.

Добавить комментарий