Талассемия (бета и альфа): что за болезнь, диагностика и симптомы, лечение

Симптомы талассемии

Признаки большой (гомозиготной) b-талассемии проявляются уже в течение 1-2-го года жизни ребенка. Больные дети имеют характерное монголоидное лицо, седловидную переносицу, башенный (четырехугольный) череп, гипертрофию верхней челюсти, нарушение прикуса, гепато- и спленомегалию. Проявлениями анемизации служат бледный или землисто-желтушный цвет кожных покровов.

Поражение трубчатых костей сопровождается отставанием в росте и патологическими переломами. Возможно развитие синовита крупных суставов, калькулезного холецистита, язв нижних конечностей. Фактором, осложняющим течение b-талассемии, выступает гемосидероз внутренних органов, приводящий к развитию цирроза печени, фиброза поджелудочной железы и, как следствие, – сахарного диабета; кардиосклероза и сердечной недостаточности. Больные восприимчивы к инфекционным заболеваниям (кишечным инфекциям, ОРВИ и др.), возможно развитие тяжелых форм пневмонии и сепсиса.

Малая (гетерозиготная) b-талассемия может протекать бессимптомно или с минимальными клиническими проявлениями (умеренным увеличением селезенки, незначительно выраженной гипохромной анемией, жалобами на повышенную утомляемость). Аналогичная симптоматика сопровождает течение гетерозиготной формы a-талассемии.

При гомозиготной форме a-талассемии альфа-цепи полностью отсутствуют; фетальный гемоглобин у плода не синтезируется. Данная форма талассемии несовместима с жизнью, что приводит к внутриутробной гибели плода вследствие развивающегося синдрома водянки или самопроизвольному прерыванию беременности. Течение гемоглобинопатии Н характеризуется развитием гемолитической анемии, спленомегалии, тяжелых костных изменений.

Талассемию следует заподозрить у лиц с семейным анамнезом, характерными клиническими признаками и лабораторными показателями. Больные талассемией нуждаются в консультации гематолога и медицинского генетика.

Малая альфа-талассемия

Малая альфа-талассемия – форма, при которой нарушен синтез 1 или 2 альфа-цепей. При такой форме отсутствуют тяжёлые клинические проявления. В крови может отмечаться лёгкая степень анемии (микроцитарная, гипохромная).

Несмотря на то, что нарушены 1 или 2 гена, отвечающих за синтез альфа-субъединиц, это не приводит к таким серьёзным нарушениям как, например, при бета-талассемии.


В лабораторных анализах:

В чем опасность заболевания

  1. При малой форме этого заболевания больной подвержен минимальной опасности. Так как заболевание протекает практически бессимптомно и не имеет тяжелых последствий. Единственной опасностью является последующая передача аномального гена талассемии будущему поколению.
  2. При большой форме талассемии существует высокий процент смертности, особенно среди новорожденных больных. У больных зрелого и подросткового возраста существует опасность развития дополнительных тяжелых заболеваний, таких как рак, сепсис, инфекции.

Для больных талассемией прогноз зависит от формы тяжести заболевания:

Почему происходит разрушение эритроцитов

Талассемия – это болезнь генетического происхождения, возникающая в случае наследования аномального гена от обоих родителей и его отсутствии в половых хромосомах. Прямым фактором возникновения патологии становятся разнообразные мутационные сбои в гене, кодирующем синтез одной било другой цепи Hb. В основу молекул патологии могут входить синтез дефектной аномальной мРНК, структурное изменение генетического материала, мутация и непродуктивная транскрипция регуляторных генов. Результатом таких патологий становится сокращение либо прекращение синтеза одной из полипептидных гемоглобиновых цепочек.

Таким образом, при бета-талассемии синтез β-цепей происходит в неполном объеме, а это вызывает формирование избыточных α-цепей, и наоборот. Излишне синтезированные полипептидные цепочки сохраняются в клетках эритроцидного типа, повреждая их. Процессу сопутствует разрушение эритрокариоцитов в костном мозге, гемолиз эритроцитов в периферической крови, уничтожением ретикулоцитов в селезенке. Помимо того, при бета-талассемии эритроциты накапливают фетальный Hb, не транспортирующий кислород в ткани, вследствие чего образуется тканевая гипоксия. Костномозговая гиперплазия провоцирует деформирование скелетных костей. Малокровие, гипоксия тканей и неэффективный эритропоэз в большей или меньшей степени вызывают нарушения в росте и развитии ребенка.


Кроме того, нередко патология делится на:

Талассемия (бета и альфа): что за болезнь, диагностика и симптомы, лечение

а-Талассемия – это синдром, при котором образование нормального гемоглобина занижено в результате частичного или полного блокирования синтеза полипептидных цепей альфа в молекуле глобина. Клиническая и гематологическая картины весьма похожи на подобные аспекты при бета-талассемии, с которой нетрудно спутать.

Наследственный деффект в процессе синтеза цепей а обусловливает развитие ряда клинических единиц, известных под названием альфа-талассемия или а-талассемический синдром. Отнесение того или иного случая к группе этого заболевания более сложное, чем к группе альфа-талассемии, поскольку блокирование синтеза цепей а нарушает одновременно образование всех трех видов физиологического гемоглобина (А, А2, F), в строение которых включены цепи альфа.

По этой причине не наблюдается процентное изменение гемоглобина А, А2 и F, а результат электрофореза при ос-талассемии у взрослых гетерозиготов нормальный. При этом, с клинической и гематологической точек зрения гетерозиготное состояние не сложное и затрудняет и без того нелегкую классификацию.
В настоящее время при альфа-талассемии допускается наличие по меньшей мере двух видов мутаций: талассемия а1 (Тал. а1) или тяжелая талассемия и талассемия а2 (Тал. а2) или слабая форма этого заболевания.

Совмещение этих двух видов мутации обусловливает ряд клинических, гематологических и биохимических аспектов, классификация которых приведена в таблице ниже, при этом она основывается в частности на электрофоретическом аспекте гемолизата крови пуповины.

Классификация альфа-талассемий

Гомозиготная форма при мутации талассемии а1 нежизнеспособна, приобретает аспект плодного водяночного скопления, поскольку происходит полный блокаж синтеза цепей а, а следовательно отсутствует возможность образования нормального гемоглобина А, А2 и F. У гомозиготов при легкой форме (талассемия а2) и у гетерозиготов при тяжелой форме (талассемия а1) наблюдаются клинический и гематологический аспекты легкой бета-талассемии, однако у взрослых результат электрофореза укладывается в норму.

У дважды гетерозиготов (Тал. а1 + Тал. а2) наблюдается «болезнь гемоглобин H», которая клинически проявляется как гемолитическая анемия средней тяжести, при этом у взрослых наличие гемоглобина Н составляет 5—30%. При легкой мутации (Тал. а2) у гетерозиготов заболевание протекает бессимптомно, с клинической и гематологической точек зрения, у взрослых отмечается нормальный электрофоретический аспект.

Читайте также:  Трихотилломания : причины, симптомы, диагностика, лечение

Электрофоретическое исследование гемоглобина взрослых, за исключением гемоглобина Н у ранее упомянутых дважды гетерозиготов, непоказательно поскольку во всех остальных случаях аспект нормальный. За исключением «болезни Н» диагноз а-талассемии у взрослого связан с трудностями, для его постановки требуются сложные клинические, гематологические, электрофоретические и семейные исследования, в том числе электрофорез гемолизата крови пуповины новорожденных в пораженных семьях. Современные данные свидетельствуют о наличии двух пар а структурных генов, а это еще больше осложняет генетику а-талассемии.

При а-талассемии физиопатогенетический механизм не отличается от наблюдаемого при бета-талассемии. Блокаж синтеза цепей а нарушает равновесие цепей а (блокированных), бета и дельта. В течение плодного периода и на первых месяцах жизни избыток цепей у способствует образованию тетрамеров гамма4 = гемоглобина Bart’s.

У взрослых избыток цепей бета вызывает образование тетрамеров бета4 = гемоглобина H. Оба вида гемоглобина не переносят О2 и отличаются высокой неустойчивостью. Гемоглобин H легко оседает в клетках, образуя включения, которые выявляются способом окраски крезилблау. Происходящие при а-талассемии нарушения составляют основу механизмов, объясняющих всю клиническую и гематологическую симптоматологию: неэффективный эритропоэз и сокращение продолжительности жизни красных кровяных телец.

Результаты недавно проведенных исследований свидетельствуют о том, что генетическое поражение при гомозиготной а-талассемии заключается в делеции альфа структурных генов с полным отсутствием специфического для а цепей иРНК.

Что касается «болезни Н» видимо ее обусловливают следующие два генетические механизма: двойной гетерозиготизм в отношении Тал. а1 + Тал. а2 и двойной гетерозиготизм в отношении Тал 1 + гемоглобин Constant Spring (CS). Гемоглобин CS характеризуют удлиненные цепи а (172 аминокислоты) и весьма медленный ритм синтеза. По существу мутация вида CS обусловливает образование отдельных аномальных цепей в очень малом количестве (1—2% к норме) и в итоге дает одинаковые с а-талассемической мутацией эффекты — отсутствие синтеза цепей а и избыточное количество соответствующих им цепей бета.

Максимальный коэффициент частоты а-талассемии наблюдается на Дальнем Востоке, преимущественно на Индокитайском полуострове (Таиланда), однако описаны случаи этого заболевания также в Греции, Турции и Италии. У нас в стране до настоящего времени не отождествлены страдающие а-талассемией.

Течение, осложнения и терапия одинаковы с описанными при бета-талассемии.

Наследственный деффект в процессе синтеза цепей а обусловливает развитие ряда клинических единиц, известных под названием альфа-талассемия или а-талассемический синдром. Отнесение того или иного случая к группе этого заболевания более сложное, чем к группе альфа-талассемии, поскольку блокирование синтеза цепей а нарушает одновременно образование всех трех видов физиологического гемоглобина (А, А2, F), в строение которых включены цепи альфа.

Генетические разновидности альфа-талассемии

По охвату мутацией генов, их локусов (определенных частей, отрезков), отвечающих за синтез альфа-цепочек полипептидов, предлагается выделение нескольких групп заболевания:

  • мутация только в одном локусе — клинических проявлений нет;
  • изменения двух (пары) локусов в одном или разных генах — анализ крови показывает снижение гемоглобина, уменьшение размера эритроцитов;
  • поражение трех локусов — выражается в кислородной гипоксии органов, увеличении селезенки, возникновении Н гемоглобинопатии, образующийся гемоглобин нестоек, разлагаясь, вызывает гемолитическую анемию;
  • мутация всех локусов — полностью прекращает синтез альфа-цепей, при подобной ситуации происходит внутриутробная гибель плода или ребенок умирает сразу после родов.

Генетические исследования подтвердили также неодинаковое значение пар генов, одна пара из двух является главной, а другая имеет второстепенную роль. Клинические проявления зависят от того, в какой паре произошла мутация.

  • минор — самая легкая форма, поврежден только один ген, внешне человек выглядит здоровым, по анализу крови можно предположить небольшую анемию;
  • интермедиа — недостаток бета-цепей серьезно сказывается на синтезе, эритроциты недоразвиты, малокровие выражено с явными признаками, но организм еще может приспособиться, поэтому отсутствует необходимость в постоянных переливаниях крови;
  • майор — мутации подверглись все гены, больному необходимы постоянные переливания крови по жизненным показаниям.

Диагностика заболевания

Обследование включает в себя несколько этапов:

  • Сбор анамнеза. Определяются опасные патологии, которые диагностировались у женщины при беременности и могли стать причиной развития патологии.
  • Оценка протекания периода вынашивания ребенка.
  • Тщательный осмотр врачом: оценивается общее состояние пациента, состояние и цвет кожи, проводится пальпация брюшной области для определения гепатоспленомегалии.
  • Опрос родителей либо самого пациента для выяснения выраженности симптомов и тяжести заболевания.

Также назначается проведение следующих лабораторных исследований:

  • Биохимический анализ крови.
  • ПЦР-тесты.
  • Исследование биологического синтеза цепочек гемоглобина.
  • Общее исследование крови.
  • Электрофорез гемоглобина.

Также необходимо проведение инструментальных методов диагностики:

  • УЗИ брюшной полости (обнаруживает увеличение селезенки).
  • Рентген костей.
  • Пункция костного мозга.
  • Развитие плода в утробе матери.

При обнаружении гомозиготной формы патологии назначается искусственное прерывание беременности.

Если при рождении ставится диагноз “талассемия”, причем признаки яркие, то чаще всего такие дети могут прожить около года.

Диагностика заболевания

Патологию можно заподозрить у детей с характерными клиническими признаками, в роду которых были выявлены случаи талассемии. Пациентам с подозрением на генетическую мутацию необходимо посетить врача-гематолога (специалиста по болезням крови) и медицинского генетика. Подтвердить или опровергнуть диагноз поможет лабораторная диагностика :

  • Типичными признаками талассемии в анализе крови служат снижение уровня гемоглобина и цветового показателя, наличие эритроцитов измененной формы, повышение показателей железа и непрямого билирубина.
  • При исследовании вещества костного мозга обнаруживается гиперплазия (разрастание) красного кроветворного ростка с высоким числом эритробластов и нормобластов (незрелых клеток крови).
  • Молекулярно-генетические исследования позволяют выявить мутацию альфа- или бета-глобина, нарушающую синтез цепочек белка глобина.
  • При ультразвуковом исследовании (УЗИ) брюшной полости выявляется увеличение печени и селезенки, обнаруживаются камни в желчном пузыре.
Читайте также:  Норма суточного диуреза при беременности: таблица и пример, как правильно считать и сколько он составляет у беременных

Дифференциальная диагностика заболевания проводится с железодефицитной, аутоиммунной, серповидно-клеточной и другими видами анемий.

  • Типичными признаками талассемии в анализе крови служат снижение уровня гемоглобина и цветового показателя, наличие эритроцитов измененной формы, повышение показателей железа и непрямого билирубина.
  • При исследовании вещества костного мозга обнаруживается гиперплазия (разрастание) красного кроветворного ростка с высоким числом эритробластов и нормобластов (незрелых клеток крови).
  • Молекулярно-генетические исследования позволяют выявить мутацию альфа- или бета-глобина, нарушающую синтез цепочек белка глобина.
  • При ультразвуковом исследовании (УЗИ) брюшной полости выявляется увеличение печени и селезенки, обнаруживаются камни в желчном пузыре.

Лечение талассемии

Терапевтические меры зависят от:

  • Степени тяжести эритропоэза,
  • Степени поражения генов мутационным процессом.

К главным методам лечения талассемии принадлежит:

  • Диета. Ее задача снизить всасывание Fe кишечником. Для этого в меню вводят орехи, соевые продукты, чай/какао.
  • Введение хелатов. Эти средства повышают активность основных лекарств, а также ликвидируют переизбыток Fe. Применяются ежедневно.
  • Прием «Десферала». Этот препарат связывает Fe, тем самым предотвращает его застаивание в тканях. На уровень гемоглобина лекарство не влияет.
  • Переливание крови, эритроцитов (профильтрованных и размороженных), эритроцитарной массы. Метод используется при тяжелой форме заболевания, когда необходимо сохранить пациенту жизнь.
  • Прием больших доз глюкокортикоидов. Они уместны, когда развивается гемолитический криз.
  • Удаление селезенки. Операция назначается при увеличенной селезенке. Спленэктомия производится с 5 лет, однако приемлемым возрастом считается 8-10 лет. Улучшение после операции наступает, но велик риск присоединения инфекции.

После оперативного вмешательства необходима пересадка донорского органа: лучше, от одного из ближайших родственников.


Они представлены в виде:

Талассемия – что за болезнь?

Заболевание талассемия принадлежит к категории гемоглобинопатий, другими словами – это нарушение синтеза полипептидных цепей, включённых в структуризацию гемоглобина. Гемоглобин – это кровяной пигмент красного цвета, главная составляющая эритроцитов, которые несут ответственность за транспортировку кислорода из лёгких человека ко всем органам и тканям организма. Кроме этого, в функциональность гемоглобина входит очистка тканей от углекислого газа, а также выведение компонентов метаболизма из организма.

Сложная и жизненно важная функциональность гемоглобиновых клеток зависит от биохимической структуры пигмента, дееспособность которого обеспечивается на генном уровне. Любые аномальные явления в формировании эритроцита на микроуровне приводят к сложным последствиям, которые не позволяют нормальным образом выполнять глобиновым клеткам свои задачи. Талассемия – это болезнь, не искажающая эритроцитов, а прогрессирующая на фоне имеющихся клеток гемоглобина с деформацией, что позволяет отнести недуг к категории наследственных, которые не формируются в процессе жизни, человек рождается с этим диагнозом, если для его развития есть предпосылки.

Деформированные на хромосомном уровне эритроциты не могут выполнять своего прямого назначения, что приводит к сложным последствиям, связанным с кислородным голоданием организма человека. Неправильное образование эритроцитов, их короткая продолжительность жизни и процесс их разрушения изнутри на фоне болезни могут стать причиной прогрессирования гемолитических анемий, которые выступают предвестником гомологического криза, смерти больного, если талассемия имеет сложную стадию развития.

Так как недуг относится к наследственным заболеваниям, вероятность рождения с такой аномалией ребёнка имеется только в том случае, если будущий отец или мать – носитель мутационного гена. Распространённость заболевания имеет эндемичный характер, который обуславливается родословной родителей, их местом рождения. В медицине существует версия, что мутация кровеносных эритроцитов произошла в странах африканских и латиноамериканских народов как реакция с защитной целью на распространённую в этой местности малярийную плазмодию, которая развивается в кровеносном русле человека. Что касается жителей России, перспективы рождения ребёнка с талассемией более высоки у людей, которые проживают в южных регионах страны и в средней её части, а также имеют мутационный ген в патогенезе.


При талассемии патологии хромосомного набора, вследствие утери одного или нескольких сегментов цепочки, влекут за собой формирование гемоглобиновых клеток ошибочной конфигурации. Биосинтез белка происходит с существенными сбоями, а неправильная кодовая информация на генном уровне провоцирует аномальную сборку белковой цепи эритроцита в рибосоме. Мутационные процессы приводят к формированию белка «неправильной» структуры, который не может через патологию выполнять свои прямые функциональные обязанности, а именно поставлять кислород в органы и клетки, а также освобождать организм от побочных компонентов метаболизма. Эритроциты аномального происхождения отличаются повышенной хрупкостью, при соприкосновении со стенками сосудов и артерий имеют склонность к саморазрушению.

Альфа-талассемия

Альфа-талассемия возникает вследствие делеции или мутации в одной, или нескольких копиях гена 4-альфа-глобина. Чем больше затронутых генов, тем меньше вырабатывается альфа-глобина. Четыре различных типа альфа-талассемии включают в себя:

  • Черта альфа-талассемии (1 пораженный ген). Безмолвный носитель будет иметь нормальные уровни гемоглобина и индексы эритроцитов, которые являются нормальными или демонстрируют слегка уменьшенный MCH (гипохромия). Носители могут передать пораженный ген своим потомкам. Часто эти люди идентифицируются только после рождения ребенка с болезнью HbH или признаком альфа-талассемии.
  • Черта альфа-талассемии (2 пораженных гена). Пациенты с признаком альфа-талассемии имеют меньшие (микроцитарную), бледные (гипохромную) эритроциты и легкую хроническую анемию, но обычно они не испытывают никаких симптомов. Это анемия, которая не реагирует на добавки железа. Диагностика признака альфа-талассемии обычно происходит путем исключения других причин микроцитарной анемии. Подтверждающее тестирование с помощью анализа ДНК является важной частью процесса диагностики альфа-талассемии, поскольку на каждой хромосоме имеется две копии (HbA1 и HbA2) гена альфа-цепи. Если человек потерял обе копии из одной хромосомы, это имеет различные последствия для передачи более серьезной формы заболевания своим детям, чем если бы они потеряли одну копию из каждой двух разных хромосом. Смотрите раздел об анализе ДНК ниже.
  • Болезнь гемоглобина Н (3 пораженных гена). При этом условии большое уменьшение количества производимых цепей альфа-глобина вызывает избыток бета-цепей, которые затем агрегируют в тетрамеры бета4 (группы из 4 бета-цепей), известные как гемоглобин H. Болезнь HbH может вызывать анемию от средней до тяжелой степени и спленомегалию (увеличенная селезенка). Клиническая картина, связанная с заболеванием HbH, чрезвычайно разнообразна. У некоторых людей она протекает бессимптомно, в то время как другие имеют тяжелую анемию. Болезнь гемоглобина Н чаще всего встречается у лиц юго-восточного или восточно-средиземноморского происхождения.
  • Большая альфа-талассемия (также называемая фетальный гидропс, 4 пораженных гена). Это самая тяжелая форма альфа-талассемии. В этих условиях альфа-глобин не вырабатывается, следовательно, HbA или HbF также не вырабатываются. Плоды, пораженные альфа-талассемией, становятся анемичными на ранних сроках беременности. Они становятся отечными (сохраняют жидкость), и часто имеют увеличенные сердца и печень. Этот диагноз часто ставится в последние месяцы беременности, когда УЗИ плода указывает на отек плода. Приблизительно в 80% случаев у матери возникает токсемия и может развиться тяжелое послеродовое кровотечение. Дети с большой альфа-талассемией обычно недоношенные, мертворожденные или умирают вскоре после рождения.
Читайте также:  Юношеский эпифизеолиз головки бедренной кости. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

Люди с альфа-талассемией могут быть неправильно диагностированы неосторожными врачами как дефицит железа, так как дефицит железа также приводит к появлению небольших бледных (микроцитарных гипохромных) эритроцитов.

Важно, чтобы лечение железом у больных талассемией назначалось только тогда, когда специфические анализы на железо (ферритин, сывороточное железо, TIBC, трансферрин) подтвердили дефицит железа. Это особенно важно при альфа-талассемии, где существует небольшая вероятность развития опасной перегрузки железом.

Альфа-талассемия чаще всего встречается у людей с этническим происхождением из Юго-Восточной Азии, Южного Китая, Ближнего Востока, Индии, Африки и Средиземноморья.


Общий клинический анализ крови (ОАК). ОАК — это анализ клеток и жидкости в крови. Помимо прочего, ОАК сообщит врачу, сколько эритроцитов в крови, сколько гемоглобина содержится в них, и поможет измерить размер и форму присутствующих эритроцитов. Эти переменные называются индексами эритроцитов и включают MCH (средний корпускулярный гемоглобин) и MCV (средний корпускулярный объем), как измерения содержания гемоглобина и размера эритроцитов.

Коды МКБ-10 (Международная классификация болезней 10 пересмотра):

  • альфа-талассемия – D56.0
  • бета-талассемия – D56.1
  • дельта-бета-талассемия – D56.2
  • носительство признака талассемии – D56.3
  • наследственное персистирование фетального гемоглобина (НПФГ) – D56.4
  • другие талассемии – D56.8
  • талассемия неуточненная – D56.9
  • бледность или желтушность слизистых оболочек;
  • замедленный рост;
  • темная моча;
  • увеличение живота;
  • деформация костей, особенно костей черепа.

Генетическая интерпретация

Учеными были выявлены определенные закономерности данного заболевания. Например, они обнаружили, что у людей с одинаковой мутацией генов степень выраженности данной болезни разная и отличаются ее симптомы и признаки.

Гены имеют такие степени состояния:

  • Нормальные, которые есть у здорового человека.
  • Гены, работающие не в полную силу – синтез белковых цепочек недостаточен.
  • Гены, разрушены полностью, из-за чего отсутствует синтез.

Таким образом, выделяют следующие виды бета-талассемии:

  • Минор – является смой безопасной формой. Человек вполне здоровый только по анализу крови у него определяют 1 степень анемии.
  • Интермедиа – наблюдается недостаток цепочек с=аминокислот, отчего синтез работает не в полную силу, эритроциты недоразвиты, выраженное развитие анемии, но организм приспосабливается к такому состоянию, поэтому переливания крови делать не нужно.
  • Майор – мутация генов распространена по всему организму, поэтому пациенту необходимы частые переливания крови.


Учеными были выявлены определенные закономерности данного заболевания. Например, они обнаружили, что у людей с одинаковой мутацией генов степень выраженности данной болезни разная и отличаются ее симптомы и признаки.

Бета-талассемия

Руководитель отделения ТКМ и иммунотерапии у детей и взрослых клиники «Хадасса»

В клинике «Хадасса» очень успешно лечат бета-талассемию с помощью трансплантации костного мозга. Процедуру проводит ведущий специалист Израиля, заведующая отделением ТКМ и иммунотерапии у детей и взрослых проф. Полина Степенски.

В клинике на высочайшем уровне проводится генетическая диагностика бета-талассемии, она проходит под руководством одного из самых известных генетиков страны — проф. Орли Эльпелег.

Если ребенку не удалось найти донора для ТКМ и было принято решение об использовании стволовых клеток следующего ребенка, специалисты по медицине плода обеспечивают рождение детей без генной мутации посредством процедуры отбора здорового зародыша (PGD) с последующим ЭКО. «Хадасса» по праву гордится своими достижениями в данной области.

Если ребенку не удалось найти донора для ТКМ и было принято решение об использовании стволовых клеток следующего ребенка, специалисты по медицине плода обеспечивают рождение детей без генной мутации посредством процедуры отбора здорового зародыша (PGD) с последующим ЭКО. «Хадасса» по праву гордится своими достижениями в данной области.

Осложнения талассемии

Возможные осложнения заболевания:

  • излишек железа, которое входит в состав гемоглобина. Накопление этого элемента в организме приводит к поражению сердца, печени, эндокринной системы;
  • подверженность инфекциям. Особенно актуально для пациентов, которым удалили селезенку;
  • деформация костей, связанная с увеличением объема костного мозга. Чаще всего этот процесс затрагивает кости черепа, реже конечностей. Они истончаются и чаще ломаются;
  • спленомегалия — увеличение селезенки, где в основном и гибнут дефектные эритроциты. Если селезенка увеличена очень сильно, ее удаляют. Эта операция называется спленэктомия;
  • задержка роста и полового созревания;
  • сердечные болезни (хроническая сердечная недостаточность и аритмии) могут развиться при тяжелом течении заболевания.

Как уже было сказано ранее, процесс передачи заболевания осуществляется от родителей к детям.

Добавить комментарий