Типы остеогенеза. Диагностика несовершенного остеогенеза и его лечение

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез – генетически обусловленная патология опорно-двигательного аппарата, характеризующаяся хрупкостью костной ткани и подверженностью ребенка частым переломам при минимальном воздействии или в отсутствие травмы. Кроме патологических переломов, при несовершенном остеогенезе у детей отмечаются деформации костей, аномалии зубов, атрофия мышц, гипермобильность суставов, прогрессирующая тугоухость. Диагноз несовершенного остеогенеза устанавливается с учетом анамнестических, клинических, рентгенологических данных, генетического тестирования. Лечение несовершенного остеогенеза включает профилактику переломов, бальнеотерапию, массаж, гимнастику, УФО, прием витамина D, препаратов кальция, фосфора, применение бисфосфонатов; при переломах – репозицию и гипсовую фиксацию отломков.

  • Причины несовершенного остеогенеза
  • Классификация несовершенного остеогенеза
  • Симптомы несовершенного остеогенеза
  • Диагностика
  • Лечение несовершенного остеогенеза
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Нарушение синтеза коллагена остеобластами приводит к тому, что, несмотря на нормальный эпифизарный рост кости, нарушается периостальное и эндостальное окостенение. Костная ткань имеет пористое строение, состоит из костных островков и многочисленных пазух, заполненных рыхлой соединительной тканью; кортикальный слой истончен. Это обусловливает снижение механических свойств и патологическую ломкость костей при несовершенном остеогенезе.

Реабилитация

Нередко после первых нескольких переломов родители ребёнка с несовершенным остеогенезом отказываются от подвижного образа жизни в пользу наиболее безопасного, по их мнению, малоподвижного способа существования.

Это сводит эффективность медикаментозного лечения к нулю и влечёт за собой атрофию мышц и гипокинетический остеопороз, который значительно сильнее располагает к переломам.


Наиболее благоприятный прогноз у больных поздними формами заболевания. Проведение лечебных и реабилитационных курсов обязательно, также необходим надлежащий уход за ребёнком и исключение бытовых травм.

Классификация хрустальной болезни

Известны 2 формы патологии:

  • Врожденная. Переломы возникают в утробе матери и сразу после рождения.
  • Поздняя. Кости травмируются, когда ребенок уже ходит. Эта форма болезни имеет более легкое течение.

Типы хрустальной болезни:

  • Несовершенный остеогенез 1 типа – переломы возникают после появления на свет до подросткового возраста, слегка искривляется позвоночник, связки и суставы слабые, тонус мышц пониженный. Глазной белок обесцвечивается, дети рано теряют слух, глаза немного выпуклые.
  • 2 тип – нарушается развитие скелета, кости деформируются или укорачиваются, на местах переломов после сращения костной ткани остаются выступы. Дети медленно развиваются физически. Этот тип болезни считается наиболее тяжелым. Ребенок может умереть до 1 года от функциональной недостаточности легких, кровоизлияния в полость черепа. Кости сильно деформируются, больной имеет невысокий рост.
  • 3 тип – кости травмируются после рождения до пубертатного периода. Возможны тяжелые деформации костей, позвоночника, грудной клетки, нарушения дыхания, мышцы, суставы и связки слабые. Склеры обесцвечиваются, быстро прогрессируют нарушения слуха.
  • 4 тип – симптомы нарушения развития костей практически не заметны, однако у больных преждевременно развивается остеопороз (снижение плотности кости). Переломы характерны до подросткового возраста, искривление костей имеет слабую или среднюю степень тяжести. Больной имеет низкий рост, может рано потерять слух.
  • 5 тип – течение болезни, как при патологии 4 типа. Единственное отличие – кость имеет сетчатое строение.
  • 6 тип – симптоматика, как при болезни 4 типа, однако строение кости напоминает рыбью чешую.
  • 7 тип – нарушения связаны с мутацией хрящевой ткани.
  • 8 тип – происходит сильное изменение белка, который содержит лейцин и пролин (аминокислоты). Этот тип патологии имеет тяжелое течение и заканчивается смертью.
  • Аутосомно-доминантный – болезнь передается ребенку от одного родителя, который тоже от нее страдает. Тогда чаще травмируются кости после 1 года.
  • Аутосомно-рецессивный – мутировавший ген передается от обоих родителей. Заболевание имеет тяжелое течение, патологические переломы возможны еще в утробе матери или сразу после появления на свет.

Причины появления периостальной дистрофии

Генетические мутации способствуют нарушению процессов синтезирования коллагена или изменению его структуры (кости становятся пористыми и происходит истончение кортикального слоя). Это способствует тому, что кости становятся патологически хрупкими. А эти изменения обуславливают частые переломы у детей.

Есть два механизма его передачи.

  1. Доминантный (малыш наследует это заболевание, если им больны или мама или папа). Такой вариант наследования считается более благоприятным. Возникновение переломов костей происходит, когда ребёнок начинает учиться ходить или после годовалого возраста.
  2. Рецессивный (ребёнок наследует его от обоих родителей, так они оба имеют патологические гены, являющиеся рецессивными). Такой вариант этой болезни более тяжёлый. Появление переломов происходит, когда малыш ещё находится в утробе, при родах или после них.

В результате того, что появление переломов может происходить ещё внутриутробно, часто возникают мёртворождения, а 75 – 80 % малышей не доживают даже до месяца.

Читайте также:  Пантогам или фенибут: что лучше и в чем разница (отличия составов, отзывы врачей)


В результате того, что появление переломов может происходить ещё внутриутробно, часто возникают мёртворождения, а 75 – 80 % малышей не доживают даже до месяца.

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез – генетическое заболевание, связанное с нарушением формирования костной ткани. Заболевание проявляется с самого рождения патологической ломкостью костей, мышечной слабостью, нарушением роста.

По клиническим признакам выделяется четыре основных типа заболевания.

Лечение несовершенного остеогенеза носит симптоматический характер, поскольку заболевание носит генетический характер.

Несовершенный остеогенез передается по наследству по аутосомно-доминантному типу, но встречаются и аутосомно-рецессивные формы заболевания.

Классификация несовершенного остеогенеза

Тип I: Незначительная хрупкость костей, окраска склер: голубые, изменения зубов: только при типе IB, тугоухость: у большинства больных, тип наследования: А-Д

Тип II: Чрезвычайная хрупкость костей, окраска склер: голубые, изменения зубов: иногда, тугоухость: нет данных, тип наследования: С, реже А-Р

Тип III: Выраженная хрупкость костей, окраска склер: голубоватые при рождении, изменения зубов: иногда, тугоухость: часто, тип наследования: А-P или А-Д

Тип IV: Разной степени хрупкость костей, окраска склер: голубые, изменения зубов: только при типе IVB, тугоухость: часто, тип наследования: А-Д

Несовершенный остеогенез типа I протекает легче всего и наследуется аутосомно-рецессивно. Большинство больных имеют отчетливо голубые склеры.

Несовершенный остеогенез типа I разделяют на подтипы А и В (последний отличается наличием несовершенного дентиногенеза).

При несовершенном остеогенезе типа II происходит гибель плода или новорожденного. На основании особенностей изменения скелета, выявляемых рентгенологически, несовершенный остеогенез типа II разделяют на 3 подтипа (А, В и С).

Несовершенный остеогенез типов III и IV протекает легче, чем типа II; от типа I отличается тем, что склеры обычно нормального цвета и лишь в трудном возрасте могут быть голубоватыми. Несовершенный остеогенез типа III (в отличие от типа IV) прогрессирует с возрастом.

Кроме того, тип III наследуется аугосомно-доминантно или аутосомно-рецессивно, а тип IV—только аутосомно-доминантно.

Течение может быть различным, тип наследования не всегда легко установить, так как болезнь часто вызывается новой мутацией, и многие родители после рождения ребенка с тяжелой формой несовершенного остеогенеза остерегаются заводить других детей. По элям и другим причинам выделять тип IV практически не имеет смысла. Достаточно разделять несовершенный остеогенезна легкий (тип I), смертельный (тип II) и среднетяжелый (тип III).

Тип IV: Разной степени хрупкость костей, окраска склер: голубые, изменения зубов: только при типе IVB, тугоухость: часто, тип наследования: А-Д

Симптомы

Несовершенный остеогенез у детей проявляется разнообразными симптомами, типичными для конкретного вида. При тяжелых формах, манифестирующих во внутриутробном периоде, почти все дети погибают еще до рождения. Больше 80% родившихся живыми умирают в первый же месяц, причем чаще всего в первые несколько дней.

У детей с врожденной формой заболевания отмечаются следующие признаки:

  • внутричерепные родовые травмы;
  • респираторный дистресс-синдром – тяжелое расстройство дыхания;
  • бледность и истончение кожных покровов;
  • низкое артериальное давление;
  • переломы костей конечностей, несколько реже – переломы ключиц, ребер и позвоночника.

Как правило, смерть наступает в первые 2 года жизни, если диагностирована внутриутробная форма патологии.

Для поздней формы характерна симптоматическая триада – повышенная хрупкость костей, в основном ног, посинение оболочки белков глаз, нарастающая глухота. У новорожденных детей поздно закрываются роднички, наблюдается отставание в развитии, гипермобильность суставов, мышечная атрофия, а также вывихи и подвывихи.

Кости у детей могут ломаться во время пеленания, купания, одевания или двигательной активности. Если они срастаются неправильно, конечности деформируются и укорачиваются. Позвоночный столб и тазовые кости подвержены переломам в меньшей степени.

У детей с несовершенным остеогенезом зубы прорезаются поздно, после полутора лет. Часто наблюдаются дефекты прикуса и пожелтение зубной эмали (янтарные зубы), которая также подвержена кариесу, патологической стираемости и истончению.

По мере взросления ребенка деформируется грудная клетка, искривляется позвоночник. Из-за поражения костной капсулы лабиринта внутреннего уха развивается отосклероз, который приводит к потере слуха не позже 30-летнего возраста. Однако в это же время частота переломов начинает снижаться.

Сопутствующими симптомами несовершенного остеогенеза могут быть:

  • пролапс и недостаточность митрального клапана;
  • повышенное потоотделение;
  • образование камней в почках;
  • формирование паховых и пупочных грыж;
  • кровотечения из носа;
  • плохое физическое развитие, низкий рост.
Читайте также:  Эрадикация хеликобактер пилори: какой препарат выбрать?

ВАЖНО : интеллект и половое развитие у детей с несовершенным остеогенезом остается в норме.

Заболевание протекает в 4 стадии:

  • 1 – скрытая, бессимптомная;
  • 2 – появляются первые патологические переломы;
  • 3 – снижается слух, наступает глухота;
  • 4 – быстро развивается остеопороз.

Стоит также отметить, что несовершенный остеогенез может сочетаться с другими наследственными синдромами – врожденной катарактой и суставной контрактурой (синдром Брука), микроцефалией (уменьшенный размер черепа) и пр.

По мере взросления ребенка деформируется грудная клетка, искривляется позвоночник. Из-за поражения костной капсулы лабиринта внутреннего уха развивается отосклероз, который приводит к потере слуха не позже 30-летнего возраста. Однако в это же время частота переломов начинает снижаться.

Диагностика

Обычно диагноз ставится ребенку при рождении на основании внешних признаков и рентгенографии. Иногда делаются анализы генетического материала для определения типа заболевания. Но возможна диагностика несовершенного остеогенеза уже во время беременности. Начиная с 16 недели признаки заболевания можно обнаружить во время УЗИ. Кроме того, мутации генов выявляются при проведении генетического анализа крови.

Несмотря на то, что заболевание обнаруживается до рождения ребенка, необходимость в прерывании беременности возникает только при несовершенном остеогенезе II типа, так как эта форма заболевания протекает очень тяжело и быстро заканчивается летальным исходом.

Несовершенный остеогенез I типа часто протекает в такой легкой форме, что пациент нормально развивается и вырастает почти здоровым. И о своем диагнозе человек может узнать только после рождения больного ребенка.

Больной ребенок наблюдается у нескольких врачей:

Несовершенный остеогенез – симптомы и лечение, фото и видео

Автор: Новости медицины

/ 01 Фев 2018 в 05:45

Несовершенный остеогенез – основные симптомы:

  • Атрофия мышц
  • Искривление позвоночника
  • Пониженное артериальное давление
  • Повышенное потоотделение
  • Снижение слуха
  • Деформация грудной клетки
  • Бледность кожи
  • Укорочение конечности
  • Истончение кожи
  • Снижение мышечного тонуса
  • Небольшой рост
  • Длительное незаращение родничка черепа
  • Нарушение прикуса
  • Ломкость костей
  • Отставание в физическом развитии
  • Разболтанность суставов
  • Патологическое стирание зубов
  • Деформация конечностей
  • Мягкость костей черепа
  • Врожденные переломы


/ 01 Фев 2018 в 05:45

Типы остеогенеза. Диагностика несовершенного остеогенеза и его лечение

Данная гетерогенная группа генетических заболевний (разделенная на четыре типа, определенных Силленсом (Sillence): I, II, или врожденный, III и IV) характеризуется выраженной хрупкостью костей, ведущей к патологической оссификации и множественным переломам. Имеются следующие признаки при каждом их четырех типов заболевания.

Тип I не характеризуется пренатальными изменениями, и диагноз устанавливается после рождения, когда начинают появляться деформации конечностей.
Тип II является наиболее тяжелой формой. Она проявляется множественными нарушениями развития скелета, такими как укорочение и угловые искривления костей и появление выступов на их поверхностях вследствие множественных переломов, а также деминерализацией костей свода черепа, узкой и колоколообразной грудной клеткой в результате переломов ребер и уменьшением двигательной активности плода.

Тип III является менее тяжелым, чем тип II, и обычно проявляется множественными переломами при рождении с развитием прогрессирующих деформаций костей от неонатального периода до подросткового возраста. Эта форма заболевания диагностируется начиная со второго триместра беременности при типе NIC.
Тип IV характеризуется наименее выраженными проявлениями нарушений и пренатально не определяется. Заболевание обычно сопровождается преждевременным развитием остеопороза в возрасте 40-50 лет.

Синонимы. Врожденный несовершенный остеогенез, синдром Ван дер Хове (Van der Hoeve), болезнь Лобстейна (Lobstein), меловые хрупкие кости, болезнь хрупких костей, болезнь Вролика (Vrolik).
Распространенность. Частота возникновения составляет 0,4 на 10 000 новорожденных и примерно половина из них (0,19 на 10 000) имеет тип II.

Этиология. В большинстве случаев возникновение типов I и IV обусловлено аутосомно-доминантным наследованием. Тип II формируется в результате новой доминантной мутации (с несколькими сообщениями об аутосомно-рецессивном наследовании), и тип III образуется аутосомно-рецессивно или аутосомно-доминантно.

Риск рецидива. Зависит от формы наследования заболевания. В целом риск рецидива составляет от 2 до 5% для типа II в тех случаях, когда это не вызвано спонтанной мутацией.

Диагностика. Эхографические признаки, которые могут выявляться, особенно при типе II, включают увеличение ширины, укорочение и переломы длинных трубчатых костей, которые имеют выступы на поверхности, образованные костными мозолями; снижение оссификации костей свода черепа, улучшение визуализации внутричерепных структур, уменьшенную в размерах и колоколообразную грудную клетку, аномальную форму мозгового черепа; широкие ребра неравномерной толщины, искривление длинных трубчатых костей и патологию лицевых структур. Типичным признаком несовершенного остеогенеза II типа является возможность визуализировать оба кортикальных слоя костей. Обычно дистальный по отношению к датчику слой попадает в зону «акустической тени», формирующейся позади проксимального слоя.

Читайте также:  Пониженная температура тела – причины у взрослого. Низкая температура, температура ниже 36 – о чем говорит пониженная температура тела?

Однако при несовершенном остеогенезе этот феномен отсутствует вследствие выраженной деминерализации (аналогичные признаки могут выявляться при ахондрогенезе и гипофосфатазии). Большинство аномалий может быть выявлено пренатально с помощью эхографии начиная с первой половины второго триместра беременности. Нормальные эхографические данные у пациенток из группы риска по развитию заболевания у плода полностью не исключают наличие диагноза. В большинстве случаев если в пренатальном периоде переломы не возникают, то диагноз обычно устанавливается только после рождения.
Генетические нарушения. Причиной заболевания являются мутации одного из двух генов, ответственных за синтез коллагена I типа (COL1А1 и COL1A2).

Патогенез. Дефекты синтеза, организации и химического строения коллагена I типа, который присутствуете коже, связках, сухожилиях деминерализованных костях и дентине, являются причиной снижения минерализации и возникновения хрупкости костей.
Сочетанные аномалии. Кифосколиоз, глухота, мышечная гипотония, паховые грыжи, гидроцефалия, водянка и задержка внутриутробного развития.

Дифференциальный диагноз. Гипофосфатазия (инфантильная форма), ахондрогенез и другие заболевания, сопровождающиеся нанизмом и укорочением конечностей.
Прогноз. Несовершенный остеогенез II типа всегда летален, и наиболее частыми причинами гибели являются, вероятно, внутричерепные кровоизлияния и дыхательная недостаточность. Другие формы развиваются после рождения и сопровождаются прогрессирующими деформациями длинных трубчатых костей и наличием низкого роста.

Акушерская тактика. Вследствие летальности заболевания при диагностике несовершенного остеогенеза II типа прерывание беременности может быть предложено на любом сроке гестации. Для других форм прерывание предлагается до наступления периода жизнеспособности плода. Если отдается предпочтение пролонгированию беременности, стандартная пренатальная тактика ведения не изменяется.

Патогенез. Дефекты синтеза, организации и химического строения коллагена I типа, который присутствуете коже, связках, сухожилиях деминерализованных костях и дентине, являются причиной снижения минерализации и возникновения хрупкости костей.
Сочетанные аномалии. Кифосколиоз, глухота, мышечная гипотония, паховые грыжи, гидроцефалия, водянка и задержка внутриутробного развития.

Рекомендуем почитать


Самой обширной и полезной для каждого является рубрика о болезнях. Ознакомившись с этим разделом, вы узнаете о первых клинических проявлений заболеваний широкого спектра, о методах диагностики, стандартных и уникальных способах лечения. Также здесь можно найти полезные советы по способам профилактики многих известных заболеваний.

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез – врожденное расстройство, характеризующееся хрупкостью костей, которые имеют тенденцию к повышенной ломкости. Люди с несовершенным остеогенезом рождаются с дефектами соединительной ткани или дефицитом коллагена типа I. В большинстве случаев расстройство вызвано мутациями генов COL1A1 и COL1A2. Заболевание встречается у одного из 20000 новорожденных.

  • Ломкость костей;
  • Слабость суставов;
  • Слегка выступающие глаза;
  • Пониженный мышечный тонус;
  • Ранняя потеря слуха у некоторых детей;
  • Незначительное искривление позвоночника;
  • Обесцвечивание склер (белков глаз), что, как правило, придает им сине-карий оттенок.

Незавершенный остеогенез
(несовершенный остеогенез, болезнь Лобштейна-Вролика)

Незавершенный остеогенез (НО) (несовершенный остеогенез, болезнь Лобштей-на-Вролика; код по МКБ-10: Q78.0) — это патология, которая передается по наследству и проявляется повышенной ломкостью костей. Заболевание представлено четырьмя клиническими типами, имеющими ряд сходных черт, и ему в равной степени подвержены лица мужского и женского пола. На каждые 20-30 тысяч здоровых новорожденных приходится один больной с НО.

Клиника Асаф Ха-Рофэ

Виды

Причины несовершенного остеогенеза

Развитие несовершенного остеогенеза связано с врожденным нарушением обмена белка соединительной ткани коллагена 1-го ти­па, обусловленным мутациями генов, кодирующих коллагеновые цепи. В зависимости от формы заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу (менее 5%). Примерно в половине случаев патология возникает вследствие спон­тан­ных мутаций. При несовершенном остеогенезе нарушается структура коллагена, входящего в состав костей и других соединительных тканей, либо синтезируется его недостаточное количество.

Нарушение синтеза коллагена остеобластами приводит к тому, что, несмотря на нормальный эпифизарный рост кости, нарушается периостальное и эндостальное окостенение. Костная ткань имеет пористое строение, состоит из костных островков и многочисленных пазух, заполненных рыхлой соединительной тканью; кортикальный слой истончен. Это обусловливает снижение механических свойств и патологическую ломкость костей при несовершенном остеогенезе.

Манифестация и тяжесть клинических проявлений несовершенного остеогенеза зависит от генетического типа заболевания.

Добавить комментарий