Синдром Барттера: симптомы у детей, диагностика и лечение

Диагностика

Диагноз синдрома Барттера обычно устанавливается детским урологом по клинической симптоматике – сочетанию полиурии с мышечной гипотонией. К лабораторно-диагностическим критериям можно отнести низкую концентрацию ионов K, Cl, Na, Mg в сыворотке крови и их повышенное содержание в моче, гиперкальциурию, гиперфосфатемию, а также значительный уровень ренина и альдостерона плазмы крови, усиленную экскрецию простагландинов и калликреина с мочой, отсутствие артериальной гипертензии.

Неонатальный тип синдрома на первой неделе жизни можно определить по наличию метаболического алкалоза с гипокалиемией, низкому удельному весу мочи, содержащей большое количество ионов K, Na, Cl, Ca, высокому уровню простагландинов в крови и моче, большой активности ренина и альдостерона в крови.

При классическом варианте течения выявляют гипокалиемический метаболический алкалоз с повышенным или нормальным содержанием кальция, не нарушенную способность концентрировать мочу. В случае синдрома Гительмана обнаруживается резко выраженная гипомагниемия и гипокальциурия. По этим показателям синдром Барттера диагностируется при исключении приема диуретиков и слабительных средств, потерь калия и хлоридов через ЖКТ.

В редких случаях возможно выполнение биопсии почки, которая позволяет выявить гиперплазию околоклубочкового аппарата. Патологию следует дифференцировать от хронической рвоты, злоупотребления мочегонными препаратами, состояний, связанных с дефицитом магния, изолированного гиперальдостеронизма, хронической надпочечниковой недостаточности.

В редких случаях возможно выполнение биопсии почки, которая позволяет выявить гиперплазию околоклубочкового аппарата. Патологию следует дифференцировать от хронической рвоты, злоупотребления мочегонными препаратами, состояний, связанных с дефицитом магния, изолированного гиперальдостеронизма, хронической надпочечниковой недостаточности.

Лечение синдрома Барттера

При лечении синдрома Барттера применяют как медикаментозную, так и заместительную терапию. Главной задачей врачей будет обеспечение пациента необходимым количеством хлорида натрия и калия. Важно соблюдать диету, обогащенную вышеуказанными веществами и специальными препаратами.

К заместительной интенсивной терапии неонатального типа синдрома Барттера приступают мгновенно после рождения, при этом врачи используют инфузии солевых растворов и калиесберегающие диуретики. Важно включить ингибиторы синтеза простагландинов и АПФ, ведь это позволит понизить секрецию альдостерона и ренина. При недоношенности новорожденного применение индометацина нужно отсрочить на 4-6 недель, так как появления сложных побочных эффектов не избежать. Для коррекционного лечения синдрома Гительмана используют препараты магния, а при синдроме псевдо-Барттера специалисты выявляют основные причины и устраняют их.

  • низкой концентрации в сыворотке крови ионов Na, Mg, K, Cl;
  • повышенном содержании в моче ионов Na, Mg, K, Cl;
  • гиперфосфатемии;
  • гиперкальциурии;
  • отсутствии гипертензии (артериальной);
  • увеличении в плазме крови уровня альдостерона и ренина;
  • экскреции калликреина и простагландинов.

Код по МКБ-10

Термин канальцевые дисфункции с гипокалиемией объединяет синдром Барттера (включая вариант Гительмана), псевдогипоальдостеронизм (синдром Лиддла) и пренатальный гиперпростагландин Е-синдром. Последний у взрослых не наблюдают.

Синдром Барттера (полиурия, отставание в психическом развитии, ослабление мышц)

Синдром Барттера — генетически обусловленное заболевание по аутосомно-рецессивному типу, одна из разновидностей тубулопатий.

Взрослые нефрологи с подобной патологией встречаются редко, так как долгое время считалось, что синдром Барттера — область педиатрической практики.

Адекватная терапия и своевременная диагностика привели к тому, что и к «взрослым» нефрологам стали обращаться такие пациенты.

В литературе описаны данные, что данная тубулопатия манифестирует у людей взрослого или даже пожилого возраста, но это, скорее казуистические случаи.

Синдром Барттера — генетически обусловленное заболевание по аутосомно-рецессивному типу, одна из разновидностей тубулопатий.

Синдром Барттера: симптомы у детей, диагностика и лечение

Врожденные нарушения транспорта в почечных канальцах формируют спектр редких состояний, при каждом из которых поражаются определенные сегменты нефрона. Успехи генетики и молекулярной биологии позволили расшифровать патогенез многих таких заболеваний и углубили наши представления о регуляции водно-электролитного обмена в норме.

Синдром Бартера редкая форма гипокалиемического метаболического алкалоза с гиперкальциурией наследуется аутосомно-рецессивно. Различают два клинических подтипа синдрома Бартера. Антенатальный синдром Бартера (называемый также синдромом гиперпродукции простагландина Е) обычно проявляется у новорожденных и протекает тяжелее, чем классический синдром Бартера; он включает многоводие в анамнезе, потерю соли и выраженное обезвоживание.

Более легкий классический фенотип проявляется позднее задержкой развития ребенка и частыми эпизодами обезвоживания в анамнезе. Фенотипически сходный синдром Гительмана обусловлен другим генетическим дефектом. Описан также вариант антенатального синдрома Бартера с нейросенсорной глухотой и ХПН, имеющий другую генетическую основу.

Патогенез синдрома Бартера у детей. Биохимические сдвиги при синдроме Бартера (гипокалиемический метаболический алкалоз с гиперкальциурией) напоминают последствия применения петлевых диуретиков и отражают нарушение транспорта натрия, хлорида и калия в восходящем отделе петли Генле. Потеря натрия и хлорида, приводящая к уменьшению внутрисосудистого объема, стимулирует ренин-ангиотензин-альдостероновую систему.

Альдостерон усиливает реабсорбцию натрия и секрецию калия, тем самым усугубляя гипокалиемию. Он усиливает также секрецию ионов водорода в дистальных отделах нефрона, что усугубляет метаболический алкалоз. Гипокалиемия стимулирует синтез простагландинов, которые еще больше активируют ренин-ангиотензин-альдостероновую систему. В основе синдрома Бартера лежат три разных генетических дефекта транспортеров, функционирующих на уровне петли Генле.

Каждый из них тем или иным образом участвует в транспорте натрия и хлорида. При антенатальном синдроме Бартера обнаруживаются мутации гена, кодирующего натрий/калий/2 хлоридный транспортер NKCC2 (объект действия фуросемида), или гена люминальных калиевых каналов (ROMK), тогда как для классического синдрома характерны дефекты базолатеральных хлоридных каналов (ClC-Kb).

Основные переносчики апикальной и базолатеральной мембраны толстого сегмента восходящей части петли Генле, дистального извитого канальца и коркового отдела собирательной трубочки.

Клинические проявления синдрома Бартера у детей. Как выясняется из анамнеза, при беременности было многоводие. У новорожденного возможна дизморфия, например треугольное лицо, оттопыренные уши, косоглазие и опущение углов рта. Родственная связь между родителями указывает на аутосомно-рецессивное наследование синдрома. Для более позднего возраста характерны повторные эпизоды обезвоживания, задержка развития и биохимические нарушения. При синдроме Бартера всегда имеют место гипокалиемия и метаболический алкалоз.

Содержание кальция в моче обычно повышено. Часто значительно повышен уровень ренина, альдостерона и простагландина Е в сыворотке крови, особенно при тяжелой антенатальной форме синдрома. АД в большинстве случаев нормальное, хотя обезвоживание при выраженной потере соли у больных с антенатальной формой синдрома может приводить к артериальной гипотонии. Функция почек, как правило, сохранена. При УЗИ иногда обнаруживается нефрокальциноз как следствие гиперкальциурии.

Читайте также:  Хронический вирусный гепатит B симптомы и лечение недуга у взрослого человека, на какой стадии болезнь имеет минимальную активность

Диагностика синдрома Бартера у детей. Диагноз устанавливают на основании клинической картины и лабораторных данных. У новорожденных о синдроме Бартера свидетельствует гипокалиемия (обычно ниже 2,5 ммоль/л) на фоне метаболического алкалоза. В типичных случаях отмечается гиперкальциурия. Гипомагниемию обнаруживают лишь у немногих больных; она более характерна для синдрома Гительмана. Поскольку проявления напоминают последствия продолжительного использования петлевых диуретиков, всегда необходимо выяснить, применялись ли эти средства (даже у маленьких детей).

Аналогичная клиническая картина имеет место при хронической рвоте, но при этом содержание хлорида в моче снижено, тогда как при синдроме Бартера оно повышено. При гистологическом исследовании почек находят гиперплазию юкстагломерулярного аппарата. Однако диагностическая биопсия при синдроме Бартера выполняется редко.

Лечение и прогноз синдрома Бартера у детей. Терапия синдрома Бартнера направлена на предотвращение обезвоживания и поддержание питания и коррекцию гипокалиемии. Зачастую требуются очень большие дозы калия, но и в этих случаях его уровень в сыворотке не всегда удается нормализовать, особенно у новорожденных. Грудные и маленькие дети могут нуждаться и в добавках натрия. Эффективен также индометацин, ингибирующий синтез простагландинов.

При внимательном отношении к электролитному балансу, объемному статусу и росту ребенка долговременный прогноз обычно благоприятный. Однако хроническая гипокалиемия, нефрокальциноз, длительное введение индометацина могут иногда приводить к развитию интерстициального нефрита и ХПН.

Врожденные нарушения транспорта в почечных канальцах формируют спектр редких состояний, при каждом из которых поражаются определенные сегменты нефрона. Успехи генетики и молекулярной биологии позволили расшифровать патогенез многих таких заболеваний и углубили наши представления о регуляции водно-электролитного обмена в норме.

Симптомы и признаки

Симптомы синдрома Барттера связаны с чрезмерной потерей соли (хлорида натрия), калия и кальция в моче, каждая из которых имеет потенциально серьезные последствия. Вместе они характеризуют расстройство, при котором дети часто не могут расти и набирать вес с ожидаемой скоростью (так называемая неспособность развиваться, см. фото).

Среди характерных симптомов и признаков синдрома Барттера наблюдаются:

  • Чрезмерная потеря соли, что может привести к обезвоживанию организма, запорам, жажде соли, усилению мочеиспускания (полиурия), усилению жажды (полидипсия) и пробуждению ночью к мочеиспусканию (никтурия).
  • Чрезмерная потеря калия, что может привести к гипокалиемии (низкое содержание калия в крови), характеризующейся мышечной слабостью, судорогами, усталостью, учащенным сердцебиением (тахикардия), проблемами с дыханием, проблемами с пищеварением и потерей слуха.
  • Чрезмерная потеря кальция в моче (гипокальциурия), что может препятствовать развитию костей у детей и вызывать ослабление костей (остеопения).

Симптомы могут существенно различаться, у некоторых детей будут только легкие симптомы. Те, у кого есть антенатальная форма, как правило, симптомы протекают хуже, главным образом потому, что потеря соли, калия или кальция может помешать нормальному развитию плода.

В тяжелых случаях признаки и симптомы синдрома Барттера будут видны до рождения. Нарушение функции почек может привести к накоплению околоплодных вод вокруг развивающегося плода (многоводия), вызывая преждевременные роды. Чрезмерное мочеиспускание у новорожденных часто может быть опасным для жизни. Также может возникнуть рвота и диарея.

Несмотря на тяжесть этих эпизодов, почечная функция детей может иногда нормализоваться в течение нескольких недель и не требует дальнейшего лечения.

Синдром Барттера вызван мутациями одного из семи различных генов, каждый из которых относится к определенному типу синдрома Барттера. Дополнительные мутации могут привести к появлению подтипов с другим набором симптомов или серьезностью заболевания.

Диагностика

Врожденный синдром Барттера у детей обычно диагностируется между 1 и 2 годами жизни, а синдром Гительмана чаще всего выявляется в подростковом возрасте. Диагностика состоит в проведении лабораторных тестов — в анализе мочи наблюдается экскреция натрия, калия и кальция, необходима также оценка уровня ренина и альдостерона в крови. В редких случаях выполняется биопсия почки.

Он может быть вызван:

Механизм развития заболевания

В результате генетического дефекта клетки почечных канальцев становятся нечувствительны к особому ферменту – ангиотензину II. Далее запускается каскад физиологических изменений, из-за которых повышается выведение с мочой калия, ионов водорода, бикарбонат-ионов, а также хлора. Кроме этого, повышается содержание в крови простогландинов. Данные вещества имеют в организме много функций, но в данном случае они обеспечивают пациентам пониженное артериальное давление.

Синдром Барттера. Кроме гипокалиемии и алкалоза характеризуется нормальным либо пониженным уровнем артериального давления. Низкой плотностью выделяемой мочи, в которой определяется высокое содержание натрия, хлора и кальция. Повышены концентрации в крови ренина и альдостерона.

Клинические проявления[править | править код]

Заболевание в основном проявляется нарушениями следующих систем: сердечно-сосудистой, скелетно-мышечной, а также гематологические нарушения и инфекции.

Нарушения сердечно-сосудистой системы:

  • дилатационная кардиомиопатия;
  • некомпактный миокард левого желудочка;
  • удлиненный корригированный интервал Q–T (QTc);
  • фиброэластоз эндокарда;
  • желудочковая аритмия/внезапная сердечная смерть;
  • неуточненная кардиомиопатия;
  • гипертрофическая кардиомиопатия.

Нейромышечные нарушения:

  • задержка моторного развития;
  • проксимальная миопатия;
  • патологическая утомляемость;
  • непереносимость нагрузок.

Гематологические и инфекционные:

  • нейтропения;
  • рецидивирующие афтозные язвы и боль в деснах;
  • перианальный дерматит;
  • периодические бактериальные инфекции;
  • септицемия.

Эндокринные и метаболические:

  • 3-метилглутаконовая ацидурия;
  • конституциональная задержка роста и костного возраста;
  • задержка полового созревания;
  • гипохолестеринемия;
  • гипогликемия;
    К тому же мальчики с синдромом Барта имеют значительное сходство в чертах лица, особенно от младенчества до раннего подросткового возраста. В раннем детстве лицо круглое с полными щеками, дети имеют так называемый «ангельский» внешний вид. После полового созревания голова и лицо сужаются, уши становятся более заметными. (дисморфология)[2]

Кроме того, стойкая

Синдром Барттера: клинические рекомендации

Для людей с рассматриваемым синдромом очень важно следовать нескольким правилам, включая адекватное потребление воды, потерянной в избытке с мочой, особенно во время физических нагрузок и жаркой погоды.

Также необходимо понимать, что лекарства нужно принимать регулярно, чтобы поддерживать электролитный баланс. Кроме того, пациенты должны хорошо знать, какие продукты содержат большое количество калия, и контролировать их достаточное количество в рационе.

Читайте также:  Пропофол Каби: от чего принимают (эмульсия), способы применения, цены

Компенсирующее лечение при нарушении уровня электролитов и уровня ренина и альдостерона дает хорошие результаты. Как правило, пациенты должны регулярно принимать добавки калия, чтобы поддерживать уровень его в крови выше 3,5 мэкв/ л. Иногда необходимы добавки магния и натрия.

Содержание

  • Общие сведения
  • Как заподозрить?
  • Механизм развития заболевания
  • Признаки синдрома Барттера
  • Диагностика
  • Лечение
  • Прогноз

Снижение уровня калия крови ниже 3,5 ммольл называется гипокалиемия. Наиболее частая причина данного состояния — повышенное выведение указанного электролита из-за бесконтрольного употребления мочегонных препаратов. Другая причина – пониженное содержание калия в пище, например, при использовании какой-либо новомодной диеты, или повышенные потери данного элемента, например, при злоупотреблении слабительными. Однако если иная причина гипокалиемии не выявляется, стоит подумать о синдроме Барттера.

Синдром псевдо-Бартера

Представлено тяжелое осложнение муковисцидоза синдром псевдо-Бартера, которое развилось у больных в экстремальных погодных условиях при несоблюдении рекомендаций по дополнительному обеспечению солями натрия и хлора и коррекции водной нагрузки.

При муковисцидозе имеются изменения в секрете потовых желез — высокое со- держание натрия, хлора и кальция. Эти нарушения состава пота у больных выявляются с самого рождения и сохраняются в течение всей жизни, независимо от степени выраженности заболевания. В сыворотке крови обнаруживается гипопротеинемия, гипоальбуминемия наряду с увеличением содержания γ-фракций, нередко наблюдается гиперхолестеринемия, гипокальциемия, гипонатриемия. Мутация гена муковисцидоза CFTR в гомозиготном состоянии приводит к нарушению синтеза белка, формирующе- го хлорный канал в мембранах эпителиальных клеток, через который происходит пассивный транспорт ионов хлора. При этом имеет место дефект цАМФ- зависимой секреции хлора и избыточное всасывание натрия, что способствует пассивному поглощению воды. В патогенезе расстройств электролитного обмена при муковисцидозе установлена роль фактора, тормозящего реабсорбцию ионов натрия и хлора в результате изменения заряда стенки выводного протока, выявлена функциональная недостаточность клеточной мембраны, связанная с нарушением кальциевого обмена. Избыточное содержание кальция в секрете приводит к повышению проницаемости клеточных мембран и последующей повышенной потере воды и натрия. Гипокалиемия в сочетании с гипонатриемией приводит к вторичному метаболическому алкалозу. Повышенное выделение солей с потом — важное клиническое проявление заболевания. Большая потеря солей через кожные покровы у детей с муковисцидозом может приводить к истощению запасов натрия и хлора, хронической гипоэлектролитемии и метаболическому алкалозу. Хроническая потеря солей с по- том, которая может возрастать из-за повышенного потоотделения в жаркое время года, усугубляется потерей электролитов при рвоте, диарее, недостаточном поступлении солей с пищей. При этом у больных муковисцидозом может развиться жизнеугрожающее осложнение муковисцидоза — синдром псевдо Бартера.

Впервые F. Bartter и соавт. описали синдром гипокалиемии с метаболическим алкалозом в 1962 г. Классический синдром Бартера характеризуется гиперсекрецией ренина, гиперальдостеронизмом, выраженными электролитными нарушениями (ги- покалиемия, гипохлоремия, гипонатриемия, нормо- или гипокальциемия), метаболическим алкалозом. Заболевание наследуется по аутосомнорецессивному типу. В патогенезе синдрома Бартера имеют значение гиперплазия юкстагломерулярных клеток, гиперпродукция ренина, гиперангиотензиногенемия, гиперальдостеронизм. Альдостерон стимулирует секрецию водородных ионов и калия в почечных канальцах. При дефиците калия повышаются секреция водородных ионов и реабсорбция бикарбонатов в канальцах. Возникает метаболический алкалоз. Исследованиями последних лет установлена ведущая роль нарушения транспорта хлоридов в толстой восходящей части петли Генле. Предполагают, что простагландины Е2 угнетают активный транспорт хлоридов через толстую часть восходящего колена петли Генле в мозговом веществе почки. Длительный дефицит калия вызывает нарушение концентрационной функции почек с развитием калийурии и кальцийурии. Клиническую картину истинного синдрома Бартера определяют признаки выраженной гипокалиемии, резистентной к введению экзогенного калия, что проявляется поражением скелетных мышц (мышечная слабость, вялый псевдопаралич), гладкой мускулатуры (уменьшение двигательной активности желудка и тонкой кишки, паралитический илеус), сердечной мышцы (уплощение и инверсия зубца Т, снижение сегмента ST, появление зубца U, удлинение интервала Q — T и атриовентрикулярная блокада на ЭКГ), нервов с развитием парестезий и ригидности конечностей. Классический синдром Бартера проявляется в раннем детском возрасте задержкой роста и развития. Отмечается полиурия, полидипсия, рвота, запор, тенденция к дегидратации. Развивается характерный признак — гипокалиемический метаболический алкалоз.

Основная задача лечения заключается в немедленном, начиная с рождения ребенка, проведении интенсивной заместительной терапии, восполняющей потери организмом жидкости и электролитов. Это требует инфузии больших объемов солевых растворов для предупреждения потери массы тела, дегидратации и поддержания плазменного уровня натрия и хлора в пределах физиологических значений. К синдрому псевдо-Бартера следует отнести со- стояния, характеризующиеся чертами, сходными с синдромом Бартера, главная из которых — гипокалиемический метаболический алкалоз. При муковисцидозе данное состояние может сформироваться в связи с патогенетически обусловленными электролитными нарушениями. При этом патологии со стороны почечных канальцев, что обязательно сопровождает синдром Бартера, не выявляется.

В течение 2 мес экстремально жаркого лета 2010 г. в Воронежском центре муковисцидоза впервые было зарегистрировано развитие синдрома псевдо-Бартера у 7 больных муковисцидозом в возрасте от 1,5 о 13 лет, страдавших тяжелой смешанной формой заболевания. Все пациенты были гомозиготами/компаунд-гетерозиготами по ΔF508 мутации. Начальные симптомы синдрома характеризовались появлением жалоб на многократную рвоту, резкую мышечную слабость, анорексию, снижение диуреза. Формировались признаки выраженного эксикоза, потеря массы тела в течение 2–3 сут достигала 5–10%. Токсикоз с дегидратацией не сопровождался повышением температуры; обострения бронхолегочного процесса и/или усиления синдрома мальабсорбции не наблюдалось, диареи не было ни в одном случае, отмечалась задержка стула. Следует подчеркнуть, что данное осложнение имело место у пациентов, не соблюдавших рекомендации по дополнительному обеспечению солями натрия и хлора и коррекции водной нагрузки. Несмотря на известный основной диагноз, трактовка клинического состояния у наших пациентов вызывала большие диагностические трудности — первоначально у всех детей амбулаторно был диагностирован острый гастроэнтерит с синдромом ацетонемической рвоты. Назначение традиционной терапии не приводило к улучшению состояния боль- ных; в стационар дети поступали в тяжелом состоянии с явлениями эксикоза 2—3-й степени и эпизода- ми потери сознания в 2 случаях. Оценка объективного и лабораторного статуса позволила в течение первых часов госпитализации установить правильный диагноз: муковисцидоз, синдром псевдо-Бартера. Была назначена адекватная терапия, и уже в течение суток достигнута существенная по- ложительная динамика в виде ликвидации синдрома рвоты, нормализации самочувствия, аппетита, восстановления адекватного диуреза, улучшения лабораторных параметров кислотно-основного состояния и электролитов сыворотки крови. Все пациенты были обследованы по стандарту диагностической помощи больным муковисцидозом, включая мониторинг кислотно-оснóвного состояния и электролитов крови. Лечение осуществлялось в условиях отделения реанимации и интенсивной терапии, проводилось согласно стандарту медицинской помощи детям с муковисцидозом в стационаре и во всех случаях завершилось полной коррекцией клинических и лабораторных симптомов синдрома. Лечение включало введение растворов электролитов, средств коррекции кислотного равновесия, применение дорназы альфа, беродуала, ацетилцистеина (АЦЦ), креона, урсофалька. При тяжелой гипокалиемии (ниже 2 мэкв/л) калий вводили внутривенно в виде хлорида 4 мэкв/кг в сутки в течение первых суток. В терапии синдрома псевдо-Бартера при муковисцидозе использовали дополнительное введение натрия и хлора с учетом рекомендаций по минимальной суточной потребности в электролитах у детей старше 1 года: натрий — 225–500мг, хлор — 350–750 мг, калий — 1000–2000мг. В каждом случае подбор дозы был строго индивидуален после определения показателей электролитов в сыворотке крови. Дополнительно назначали кальций — не менее 400–800мг/сут детям и 800–1200мг/сут подросткам. Последующая терапия зависела от результатов лабораторного исследования и диуреза, но обязательно включала спиронолактон и препараты калия. Лечение проводилось в течение 7–14 дней. Во всех случаях удалось улучшить состояние больных на 2—3-и сутки госпитализации и в дальнейшем выписать домой с рекомендациями: на фоне базисной терапии муковисцидоза использовать дополнительное обеспечение препаратами калия из расчета 2 ммоль на 1кг массы тела в сутки с обязательным контролем электролитов, кислотно- основного состояния еженедельно в течение месяца и в дальнейшем каждые 3 мес.

Читайте также:  Первые дни после роддома: уход за малышом, первое купание, что делать с новорожденным, как обращаться после выписки

Следует учитывать возможность развития тяжелых редких осложнений муковисцидоза, включая синдром псевдо-Бартера. Должна проводиться профилактика данного тяжелого осложнения в экстремальных погодных условиях. Больным необходимо рекомендовать индивидуальную коррекцию водно- солевой нагрузки и осуществлять регулярный (еженедельный) мониторинг клинического состояния, электролитов крови и кислотно-оснóвного состояния. Своевременная диагностика и адекватная терапия позволят избежать тяжелых, возможно, фатальных последствий.

Представлено тяжелое осложнение муковисцидоза синдром псевдо-Бартера, которое развилось у больных в экстремальных погодных условиях при несоблюдении рекомендаций по дополнительному обеспечению солями натрия и хлора и коррекции водной нагрузки.

Клинические проявления[править | править код]

Заболевание в основном проявляется нарушениями следующих систем: сердечно-сосудистой, скелетно-мышечной, а также гематологические нарушения и инфекции.

Нарушения сердечно-сосудистой системы:

  • дилатационная кардиомиопатия;
  • некомпактный миокард левого желудочка;
  • удлиненный корригированный интервал Q–T (QTc);
  • фиброэластоз эндокарда;
  • желудочковая аритмия/внезапная сердечная смерть;
  • неуточненная кардиомиопатия;
  • гипертрофическая кардиомиопатия.

Нейромышечные нарушения:

  • задержка моторного развития;
  • проксимальная миопатия;
  • патологическая утомляемость;
  • непереносимость нагрузок.

Гематологические и инфекционные:

  • нейтропения;
  • рецидивирующие афтозные язвы и боль в деснах;
  • перианальный дерматит;
  • периодические бактериальные инфекции;
  • септицемия.

Эндокринные и метаболические:

  • 3-метилглутаконовая ацидурия;
  • конституциональная задержка роста и костного возраста;
  • задержка полового созревания;
  • гипохолестеринемия;
  • гипогликемия;
    К тому же мальчики с синдромом Барта имеют значительное сходство в чертах лица, особенно от младенчества до раннего подросткового возраста. В раннем детстве лицо круглое с полными щеками, дети имеют так называемый «ангельский» внешний вид. После полового созревания голова и лицо сужаются, уши становятся более заметными. (дисморфология)[2]

может вызвать возникновение прогрессирующего тубулоинтерстициального нефрита, что в свою очередь может привести к конечной стадии болезни почек (хронической почечной недостаточности). При раннем лечении дисбаланса электролитов у пациентов с классическим синдромом Бартера прогноз является благоприятным.

Дифференциальная диагностика

Наиболее характерным симптомом синдрома Барттера является гипокалиемия, поэтому при дифференциальной диагностике врачи должны учитывать прежде всего те заболевания, которые приводят к хронической гипокалиемии. Например:

  • заболевания, связанные с уменьшением получения калия в организм, такие как нервная анорексия, недоедание белковой пищи, потеря в больших количествах калия через почки, пищеварительный тракт или кожу (при его достаточном количестве в рационе);
  • повышенный выброс иона калия в клетки (трансминерализация), например, при алкалозе, активация бета-2-рецепторов (бета-2-агонисты, повышенная симпатическая активность), потребление ингибиторов фосфодиэстеразы (например, кофеина или теофиллина) или введение инсулина;
  • потеря калия почками, который присутствует при первичном или вторичном альдостеронизме, синдроме Гительмана, синдроме Лиддла, синдроме Кушинга, врожденной гиперплазии надпочечников;
  • потеря калия через пищеварительный тракт, который возникает при поносе, рвоте или при приеме слабительных средств;
  • потеря калия через кожу — чрезмерное потоотделение и ожоги.

Наиболее характерным симптомом синдрома Барттера является гипокалиемия, поэтому при дифференциальной диагностике врачи должны учитывать прежде всего те заболевания, которые приводят к хронической гипокалиемии. Например:

Симптомы синдрома Барттера

Синдром Барттера может проявиться антенатально с задержкой внутриутробного развития и многоводием. После рождения дети имеют задержку роста и выглядят истощенными. Большинство пациентов имеет низкое или нормальное АД и могут иметь симптомы гиповоле-мии. Неспособность задержки ионов К, Са или Мд может привести к мышечной слабости, спазмам, тетании или тахикардии. Полидипсия, полиурия и рвота могут также присутствовать. Как результат иногда развиваются олигофрения и нефрокальциноз.

Синдром Барттера может проявиться антенатально с задержкой внутриутробного развития и многоводием. После рождения дети имеют задержку роста и выглядят истощенными. Большинство пациентов имеет низкое или нормальное АД и могут иметь симптомы гиповоле-мии. Неспособность задержки ионов К, Са или Мд может привести к мышечной слабости, спазмам, тетании или тахикардии. Полидипсия, полиурия и рвота могут также присутствовать. Как результат иногда развиваются олигофрения и нефрокальциноз.

Добавить комментарий