Синдром Клиппеля-Фейля: фото, причины, лечение и симптомы

Общие сведения

Синдром Клиппеля-Фейля — врожденная, генетически обусловленная патология шейного отдела позвоночника, заключающаяся в сращении (синостозе) и уменьшении количества позвонков. Наиболее типичным и постоянным признаком синдрома является выраженное укорочение шеи, в связи с чем в медицинской практике он также упоминается как синдром короткой шеи. В большинстве случаев сочетается с другими аномалиями развития костно-мышечной системы (кривошеей, сколиозом, болезнью Шпренгеля, гипоплазией верхней конечности, синдактилией) и врожденными пороками внутренних органов (почек, сердечно-сосудистой системы, легких). Синдром Клиппеля-Фейля относится к редким заболеваниям. Частота его встречаемости — примерно 1 случай на 120 тыс. новорожденных детей. Впервые синдром был описан в 1812 г. во Франции неврологом Клиппелем и рентгенологом Фейлем, имена которых легли в основу его названия.

Современная клиническая неврология классифицирует синдром Клиппеля-Фейля на 3 типа. Первый тип — KFS1 — характеризуется уменьшенным количеством шейных позвонков. В норме у человека в шейном отделе 7 позвонков, при KFS1 обычно 4-5. Второй тип — KFS2 — синостоз всех позвонков шейного отдела, их спаянность с затылочной костью и верхнегрудными позвонками. Третий тип — KFS3 — представляет собой комбинацию первого или второго со сращением позвонков в нижнем грудном и поясничном отделах. Зачастую в шейном отделе наблюдаются добавочные ребра и spina bifida — незаращение позвонковых дужек.

В 50-60% случаев синдром Клиппеля-Фейля сочетается со сколиозом, в 25% случаев — с костным вариантом кривошеи. Возможно сочетание синдрома короткой шеи с аномалиями верхних конечностей (полидактилией, синдактилией, врожденными ампутациями), деформацией стоп, пороками ребер, аномалиями зубов, асимметрией лица, дальнозоркостью. У 45% пациентов диагностируется дистопия, аплазия или гипоплазия почек, возможен гидронефроз, эктопия мочеточников. У 25% больных выявляется врожденная глухота, у 20% — волчья пасть, у 15% — врожденные пороки сердца (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, декстрапозиция аорты). Может наблюдаться аплазия или гипоплазия легких.

Назначение ультразвукового исследования

Исследуется:

  • сердце (нередко синдром сочетается с незаращением так называемого Боталлова протока – он закрывается примерно на 1-ой – 2-ой неделе после появления на свет ребенка, и незаращением всей межжелудочковой перегородки);
  • почки (при синдроме Клиппеля-Фейля иногда отсутствует у ребенка одна почка).

Аномалия в развитии шейного отдела обычно сочетается с различными неврологическими расстройствами.

Лечение

синдрома Клиппеля-Фейля заключается в таких мероприятиях:

  • курс массажа;
  • лечебная физкультура;
  • применение воротника Шанца;
  • физиотерапевтические процедуры;
  • медикаментозное лечение;
  • оперативное лечение.

Медикаментозное лечение направлено на устранение симптоматики. Из лекарственных препаратов предпочтение отдается анальгетикам, так как нестероидные противовоспалительные препараты не могут устранить болевой синдром.

В некоторых случаях лечебная физкультура, массаж, физиотерапевтические процедуры дают положительные результаты, однако при сильных корешковых болях медики прибегают к оперативному вмешательству. Выполняется операция, которая имеет название «цервикализация» по Бонола.

Проводится в несколько этапов:

  1. Проводится паравертебральный разрез между краем лопатки и остистыми отростками. Отсекаются мышцы от края лопатки, которые отводятся вовнутрь, а лопатка кнаружи.
  2. Затем удаляются первые четыре ребра и надкостница.

Оперативное вмешательство проводится на одной стороне, после окончания периода восстановления — на другой. Однако полностью излечить заболевание у людей с синдромом Клиппеля-Фейля невозможно, так как лечение направлено на предупреждение прогрессирования вторичных деформаций. Аномалия имеет относительно благоприятный прогноз, так как, по мнению специалистов, отклонения не слишком деструктивно сказываются на функциональной способности систем организма.

Лечение и спорт помогают поддерживать состояние здоровья на положительном уровне. Синдром Клиппеля-Фейля может развиваться и в негативную сторону, в таком случае подвижность головы будет постепенно ограничиваться, что может способствовать прогрессированию сложных неврологических аномалий.


Лечение и спорт помогают поддерживать состояние здоровья на положительном уровне. Синдром Клиппеля-Фейля может развиваться и в негативную сторону, в таком случае подвижность головы будет постепенно ограничиваться, что может способствовать прогрессированию сложных неврологических аномалий.

Диагностика

Диагноз ставится на основании данных осмотра, дополненных результатами исследований.

Для определения характера изменения позвонков основным методом является рентгенография. Ее проводят обязательно в 2 проекциях, из которых нередко более информативной является боковая. Это связано с тем, что из-за патологического положения головы тени от черепа накладываются на изображение позвоночника, затрудняя выявление деталей. Рекомендуется дополнительно сделать снимки в положениях максимального сгибания и разгибания шеи. Это поможет выявить возможную нестабильность тех позвонков, которые не срослись.

Читайте также:  Применение свечей и мази Нистатин в 1, 2 и 3 триместрах беременности: показания и инструкция

При рентгене шейного и грудного отделов позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля могут быть выявлены:

Дополнительно проводят диагностический поиск для выявления различных аномалий строения внутренних органов. Проводят ЭКГ, УЗИ почек и сердца.

При наличии неврологических осложнений может потребоваться УЗДГ сосудов шеи, ангиография, миелография, ЭМГ, ЭЭГ, КТ и МРТ шейного отдела позвоночника .

Обязательна консультация медицинского генетика, сбор семейного анамнеза, возможно проведение генетического исследования. Это необходимо для установления типа наследования и определения рисков для будущих поколений, что особенно актуально при планировании беременности.

Можно сказать, что лечение носит симптоматический характер независимо от выбранного способа воздействия.

Лечение

При диагностировании расстройства шейного отдела нужно обратиться за получением консультации к травматологу и хирургу, однако дополнительно может понадобиться обследование у нейрохирурга и генетика.

Лечение синдрома Клиппеля-Фейля заключается в таких мероприятиях:

  • курс массажа;
  • лечебная физкультура;
  • применение воротника Шанца;
  • физиотерапевтические процедуры;
  • медикаментозное лечение;
  • оперативное лечение.

Медикаментозное лечение направлено на устранение симптоматики. Из лекарственных препаратов предпочтение отдается анальгетикам, так как нестероидные противовоспалительные препараты не могут устранить болевой синдром.

В некоторых случаях лечебная физкультура, массаж, физиотерапевтические процедуры дают положительные результаты, однако при сильных корешковых болях медики прибегают к оперативному вмешательству.

  • курс массажа;
  • лечебная физкультура;
  • применение воротника Шанца;
  • физиотерапевтические процедуры;
  • медикаментозное лечение;
  • оперативное лечение.

Причины возникновения синдрома Клиппеля-Фейля

Данный синдром входит в группу генетически детерминированных заболеваний. Изменения патологического характера начинают развиваться в первые недели развития плода в утробе. Врачи отмечают несколько основных причин, в результате которых синдром проявляется. К ним относится нарушение сегментации и развития позвоночного столба, в основном, на верхнешейковом уровне.

Клиническую картину недуга позволяют определить:

Лечение

Полностью побороть болезнь на сегодняшний день не удается. Терапия направлена на улучшение качества жизни пациента, а также на профилактику развития возможных осложнений. Лечение синдрома Клиппеля-Фейля предполагает как использование консервативных методов, так и более радикальных.


Полностью побороть болезнь на сегодняшний день не удается. Терапия направлена на улучшение качества жизни пациента, а также на профилактику развития возможных осложнений. Лечение синдрома Клиппеля-Фейля предполагает как использование консервативных методов, так и более радикальных.

Особенности строения простаты, выполняемые функции

Что такое предстательная железа? Каковы особенности анатомического строения, функции органа? Простата – сугубо мужской орган. Имеет форму перевернутой трапеции. Как говорилось выше, охватывает мочеиспускательный канал, семенные протоки.

Мужская репродуктивная система

Состоит железа предстательная из двух долей, которые соединены перешейком. Возрастной фактор провоцирует утолщение перешейка, что способствует сдавливанию канала. Это приводит к застоям мочи и провоцирует воспаление мочевого пузыря, почек.

Железистый орган выполняет следующие функции:

  1. Секреторную. Обеспечивает выработку тестостерона, стимулирует секреты, которые участвуют в процессе оплодотворения яйцеклетки.
  2. Моторную. Гладкие мышечные волокна органа представляют собой сфинктер, удерживающий мочу в мочевом пузыре.
  3. Барьерную. Предупреждает распространение инфекции от мочеиспускательного канала по мочевым путям вверх.

Простата продуцирует выработку гормонов, обеспечивает нормальное мочевыведение, удерживает мочу в пузыре при необходимости. Адекватность работы простаты – важный аспект мужского здоровья.

Простата здоровая и простатит

Диагностика раковых опухолей и их лечение является обязательными этапами на пути выздоровления. Такие методы исследования, как биопсия простаты, магнитно-резонансная томография, ультразвуковое сканирование, помогают установить точный диагноз, характеристики, расположение раковой опухоли.

Симптомы заболевания

Основными признаками патологии считаются:

  1. Укороченная шея. Выраженность симптомов зависит от тяжести патологии. В редких случаях деформация шейного отдела приводит к тому, что мочки ушей располагаются на уровне плеч. При такой форме заболевания пациенту трудно глотать и дышать.
  2. Смещение линии роста волос (что показано на фото).
  3. Ограниченность движения головой.

Возможны дополнительные нарушения: формирование складки на шее, неправильное развитие плечевой мускулатуры, корешковый синдром, при котором пациент испытывает боль из-за сдавливания спинномозговых корешков в области шеи.

В большинстве случаев заболевание сочетается с другими патологиями опорно-двигательного аппарата, внутренних органов, нервной системы. Синдром может провоцировать сколиоз, пороки ребер, аномалии верхних конечностей, в том числе врожденную ампутацию, непроизвольные движения кистями, спастические тетрапарезы, синдактилию, полидактилию. У пациента может наблюдаться асимметрия лица, деформация стоп.

Читайте также:  Серонегативный и серопозитивный ревматоидный артрит отличия стадии лечение

Отклонения в развитии внутренних органов способны провоцировать гипоплазию почек, пороки сердца, аплазию легких, врожденную глухоту, гидронефроз мочеточников. Возможно формирование глазодвигательных расстройств, например, синдрома Горнера, косоглазия. Заболевание часто сопровождается дальнозоркостью.

Со стороны нервной системы у грудничка возможно развитие олигофрении, гидроцефалии или эпилепсии.

Наличие 3 основных признаков патологии требует проведения инструментального и лабораторного обследования, назначаемого кардиологом, неврологом, генетиком, ортопедом для подтверждения диагноза.

Симптоматика

Синдром Клиппеля-Фейля имеет следующие признаки:

  • укорочение шеи;
  • асимметрия лица;
  • паралич мышц лица;
  • шейные складки;
  • деформация подвижности позвоночника в шейном отделе;
  • перемещение грани роста волос вниз, по задней поверхности шеи.

Выраженность укорочения шеи может быть различной: в самых сложных случаях мочка уха достает плеча, а подбородок — грудной клетки, что провоцирует затрудненное глотание и дыхание. Характерно сильное разведение лопаток и возможно их укорочение, высокое положение одной лопатки.

Достаточно редко сталкиваются с таким признаком синдрома, как корешковый синдром — болевые ощущения, вызванные передавливанием шейных спинномозговых корешков. В половине случаев заболевание идет параллельно со сколиозом, в четверти случаев — с костной разновидностью кривошеи.

Синдром Клиппеля-Фейля сочетается с такими заболеваниями:

  • полидактилия;
  • синдактилия;
  • врожденная ампутация;
  • деформация стопы;
  • порок ребер;
  • аномалия зубов;
  • дальнозоркость;
  • эктопия мочеточников;
  • гидронефроз;
  • гипоплазия почек;
  • врожденная глухота;
  • врожденные пороки сердечной мышцы;
  • гипоплазия легких;
  • аплазия;
  • олигофрения;
  • эпилепсия;
  • гидроцефалия;
  • микроцефалия;
  • спинномозговая грыжа;
  • косоглазие;
  • птоз.

У детей отмечается повышенная утомляемость в мышцах и конечностях, непроизвольное содрогание обеих верхних конечностей с детского возраста.

Ультразвуковое исследование применяется, чтобы убедиться в отсутствии патологий сердечно-сосудистой системы, почек. Магнитно-резонансная томография поможет оценить работу корешков и спинного мозга шейного отдела.

Как лечить синдром Клиппеля Фейля?

Синдром Клиппеля Фейля или короткой шеи – редкое заболевание, которое представлено порок развития шейных и верхних грудных позвонков. Характерный и ярко выраженный признак патологии – слишком короткая и почти неподвижная шея.

Большинство медиков данный синдром считают аномалией развития, которая может спровоцировать и другие патологии и болезни позвоночника.

У пациентов, которых диагностируется данный синдром, отмечается завышенное расположение лопаток. Это обусловлено восполнение недостающих позвонков за счет позвонков грудного отдела.

Особенности лечения синдрома

Хирургическое лечение синдрома Клиппеля-Фейля

Многие пациенты уверены, что синдром Клиппеля-Фейля является неизлечимым состоянием. Только после проведения тщательного обследования больного врачом можно делать прогнозы, можно ли вылечить такой недуг и поможет ли хирургическое вмешательство. При появлении признаков такой патологии необходимо обратиться за консультацией к хирургу и травматологу. Кроме этого, возможно потребуется консультация таких специалистов, как нейрохирург и генетик.

Для устранения патологии используются консервативные методы лечения, основу которых составляет массаж и лечебная физкультура. В том случае, если у пациента диагностируется тяжелое состояние, которое сопровождается появлением компрессии корешков и развитием сильных болевых ощущений, то прибегают к помощи медикаментозного лечения.

Важно помнить о том, что лечение направлено не столько на устранение самого синдрома, сколько на профилактику развития дополнительных аномалий.

С помощью лечебных физических упражнений и массажа удается добиться улучшения осанки и это позволяет на некоторое время остановить развитие других нарушений столба позвоночника. Кроме этого, коррекция осанки положительно сказывается на состоянии внутренних органов, поскольку именно от правильности изгибов зависит их нормальное функционирование.

Синдром может сопровождаться появлением болевых ощущений в том случае, если возникает передавливание нервных корешков спинного мозга. Для облегчения состояния больного специалисты назначают прием фармацевтических препаратов. В большинстве случаях нестероидные противовоспалительные средства не приносят желаемого облегчения. Это объясняется это тем, что при такой патологии отсутствует воспалительный процесс. Кроме этого, для снятия болевого синдрома применяются анальгетики.

Полезное видео — Наследственные болезни:

В том случае, если отмечается сохранение компрессии нервных корешков, то пациенту показано хирургическое вмешательство. Его главной целью является избавление пациента от болевых ощущений, поскольку исправить такой врожденный порок операция не может. Сначала проводится оперативное вмешательство на одной стороне шеи, а после окончания восстановительного периода такую же процедуру выполняют на противоположной стороне. После операции проводится иммобилизация шеи с применением гипсовой кроватки либо специального бандажа — воротника.

Читайте также:  Чай с фенхелем для кормящих мам: как заварить, рецепт для лактации, от коликов

Для увеличения подвижности шеи часто используется метод цервикализации по Бонола. Такая методика предполагает удаление нескольких верхних ребер и изменение места крепления отдельных мышц, что позволяет получить дополнительный подвижный участок позвоночника. Отмечается как бы удлинение шеи за чет верхних грудных позвонков и такое лечение требует прохождение нескольких этапов. В том случае, если размер позвонков небольшой и они чрезмерно подвижны, то для их дополнительной фиксации используются штифты.


В том случае, если отмечается сохранение компрессии нервных корешков, то пациенту показано хирургическое вмешательство. Его главной целью является избавление пациента от болевых ощущений, поскольку исправить такой врожденный порок операция не может. Сначала проводится оперативное вмешательство на одной стороне шеи, а после окончания восстановительного периода такую же процедуру выполняют на противоположной стороне. После операции проводится иммобилизация шеи с применением гипсовой кроватки либо специального бандажа — воротника.

Как выглядит

Во время осмотра пациентов врачи отмечают наличие короткого и деформированного шейного отдела позвоночного столба. Количество позвонков может быть меньше нормы.

Может диагностироваться такой вариант патологии, когда образуется синостоз, то есть шейные позвонки образуют единую структуру с верхними грудными и частично с затылком.

Еще одна разновидность сочетает признаки вышеперечисленных, к которым присоединяются сросшиеся в синостотическое образование грудные и поясничные позвонки.

У пациентов наблюдается высокое расположение лопаток, граница волосяного покрова находится ниже, что наглядно демонстрируют фото людей с синдромом Клиппеля-Фейля. Кроме этого, диагностируется ограниченность объема движений головой. Нередко фиксируется наличие дополнительных ребер, неполное заращение дужек позвонков.

Узнайте, как лечить суставы солью в домашних условиях.


Узнайте, как лечить суставы солью в домашних условиях.

Синдром Клиппеля -Фейля: симптомы, лечение

Синдром Клиппеля-Фейля – довольно редкое явление, которое заключается в пороке развития шейных и верхнегрудных позвонков. Характерным признаком синдрома является укорочение и малоподвижность шеи. Нужно учесть, что синдром короткой шеи, как принято считать, не является патологией (заболеванием), а лишь особой аномалией в развитии человека, которая может привести к выявлению иных патологий позвоночного отдела.

  1. Причины возникновения синдрома
  2. Классификация синдрома
  3. Симптоматика
  4. Болезнь Шпренгеля, как симптом синдрома Клиппеля-Фейля
  5. Диагностика
  6. Лечение синдрома

Наследственный фактор, который предрасполагает к развитию врожденной деформации шеи, может быть следующим:

Причины возникновения патологии

Синдром Клиппеля-Фейля – болезнь, обусловленная генетической предрасположенностью. Она часто поражает членов одной семьи. Если у вас имеются дальние или близкие родственники с такой аномалией, при планировании беременности необходимо посетить врача-генетика. Он определит, какова вероятность рождения малыша с такой патологией.
К возникновению врожденной аномалии ведут три типа наследственности:

  • Генетический дефект в 5,8 или 12 хромосоме – его влияние заметно уже в первом триместре беременности, когда нарушается нормальное формирование позвонков в шейном отделе.
  • Аутосомно-рецессивный тип наследственности – если у родителей имеются родственники, страдающие недугом, риск рождения ребенка с патологией составляет 0-50%.
  • Аутосомно-доминантный тип наследственности – если мать или отец страдают синдромом кривой шеи, вероятность родить больного малыша равна от 50 до 100%.

Генетические проблемы приводят к нарушению синтеза белка, который отвечает за формирование костей и суставов, а также разграничений между ними. В результате у эмбриона неправильно формируется шейный отдел позвоночника: происходит сращивание позвонков, они не достигают обычного размера, развиваются в меньшем количестве, чем у здорового человека. Все эти аномалии впоследствии покажет рентген.
Другая причина развития патологии – тератогенные факторы, влияющие на организм женщины во время беременности. Пример таких воздействий – неблагоприятная экологическая обстановка, влияние токсичных химических веществ, труд на вредных производствах. В результате у плода нарушается нормальное развитие позвоночника, могут также страдать печень, почки и сердце.


Наличие этих трех признаков у новорожденного малыша позволяет подозревать вероятность развития синдрома. Для постановки точного диагноза нужны дополнительные исследования (рентген и другие). По их результатам подбирается эффективное лечение.
В трети случаев синдром проявляет себя дополнительными симптомами:

Добавить комментарий