Синдром Тричера Коллинза от которого страдает внешность человека. Люди с Синдромом Тричера Коллинза (3 фото+3 видео)

13. Неизвестная

Синдром Тричера Коллинза – это аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Оно может повлиять на развитие скул, челюсти, подбородка и ушей человека. В некоторых случаях дефекты можно исправить пластическими операциями.

Этот мальчик из Великобритании страдает от врождённого Синдрома Мёбиуса, из-за которого он не может двигать мышцами лица (в том числе глазами).

Лечение

В случае, когда заболевание диагностировано еще во время внутриутробного развития, женщине рекомендуют сделать аборт. В противном случае, сразу после рождения ребенку потребуется квалифицированное комплексное лечение по устранению дефектов, насколько это возможно. Терапия заключается в следующих действиях:

  1. Хирургическое вмешательство, в ходе которого устраняются дефекты лица. Обычно необходимо несколько операций, чтобы уменьшить проявления болезни. Все зависит от сложности случая.
  2. Стоматологические процедуры. Обычно у ребенка диагностируют не только проблемы с зубами, но и не правильный прикус, которые с помощью дантистов можно корректировать.
  3. Чтобы улучшить костнопроводимость звуков, потребуется установить слуховые аппараты.

Если у ребенка наблюдаются проблемы с дыханием и питанием, то потребуются операции по решению этих проблем (трахеотомия и гастростомия). Для дальнейшей адаптации ребенка потребуется работа с логопедами и сурдопедагогами.


Если у ребенка наблюдаются проблемы с дыханием и питанием, то потребуются операции по решению этих проблем (трахеотомия и гастростомия). Для дальнейшей адаптации ребенка потребуется работа с логопедами и сурдопедагогами.

Диагностика

Диагностикой и лечением синдрома Тричера Коллинза занимаются педиатры, пластические хирурги, ЛОР-врачи и генетики. Диагностические мероприятия подразделяются на пре- и постнатальные.

  • Пренатальное выявление патологии осуществляется во время ультразвукового исследования беременной женщины. Дополнительно проводят хорионбиопсию, амниоцентез и анализ амниотической жидкости, исследование крови из плодовых сосудов плаценты, фетоскопию.
  • Постнатальная диагностика основывается на характерных клинических признаках и внешних данных больного. Если симптоматика синдрома выражена незначительно, возникают проблемы с постановкой диагноза. Специалисты должны обратить особое внимание на функцию дыхания и насыщения гемоглобина кислородом, а также оценить эффективность кормления больного ребенка.

Во время молекулярно-генетического исследования находят дефект в 5 хромосоме и обнаруживают мутацию ответственного за заболевание гена. С учетом наследственной предрасположенности и клинической картины ставят диагноз патологии. Генетическое консультирование осложняется переменной экспрессией заболевания.

Дополнительные диагностические методы:

  1. оценка слуха ребенка — фиксация слуховых потенциалов, аудиометрия, аудиологическое тестирование, томография височных костей;
  2. оценка органов дыхания связана с риском апноэ во сне;
  3. рентгеноскопическое или томографическое исследование головы;
  4. пантомография;
  5. КТ и МРТ головного мозга.


Диагностикой и лечением синдрома Тричера Коллинза занимаются педиатры, пластические хирурги, ЛОР-врачи и генетики. Диагностические мероприятия подразделяются на пре- и постнатальные.

Симптомы и лечение синдрома Тричера Коллинза

Синдром Тричера Колинза – врожденная генетическая патология, приводящая к нарушению строения лицевой части черепа. Название заболевание получило в честь врача, впервые подробно описавшего расстройство в 1900 году. Вклад в изучение аномалии внес и другой человек – Франческетти. Этим объясняется вариабельность термина, обозначающего одну и ту же проблему. У пациентов с патологией сразу после рождения диагностируются характерные изменения лица, включающие микрогнатию (маленькую нижнюю челюсть), деформацию скуловых костей и орбит. Зачастую отмечаются нарушения слуха различной интенсивности. Лечение основано на осуществлении хирургической коррекции костных структур.

  1. Причины появления аномалии
  2. Признаки синдрома Тричера Коллинза
  3. Диагностика
  4. Эффективность лечения
  5. Возможные осложнения и прогноз
  6. Рекомендации по профилактике
  7. Отзывы


Заболевание имеет генетическую природу. Дефекты строения костей возникают на фоне мутации структуры, расположенной на длинном плече 5-ой хромосомы. Повреждается участок ДНК, отвечающий за синтез транспортного белка, – соединения, принимающего активное участие в процессах эмбриогенеза. Подобная причина синдрома Тричера Коллинза обеспечивает отсутствие адекватной терапии, поскольку скорректировать изменения невозможно.

Симптомы

Синдром Тричера характеризуется полиморфностью клинических проявлений. При этом первые признаки заболевания возникают уже на этапе внутриутробного развития плода, поэтому новорожденный рождается со всеми симптомами аномалии строения черепа. Основным симптомом патологии у больных детей выступают множественные дефекты лицевых костей, что заметно даже при мимолетном взгляде на фото страдающих этим недугом. Одним из самых ярких проявлений синдрома является нарушение нормальной формы глазной щели. Среди прочих симптомов болезни Тричера-Коллинза стоит выделить:

  • нарушение развития костной структуры скул, нижней челюсти;
  • дефект мягких тканей ротовой полости;
  • отсутствие ушных раковин;
  • колобомы век;
  • впалый подбородок;
  • нарушение слуха;
  • расщепление верхнего неба;
  • нарушение прикуса.
  • Позы для фотосессии на природе
  • Как избавиться от прыщей с помощью Полисорба
  • СРБ в крови – что это такое в биохимическом анализе

Происходят мутации по причине сбоя внутриклеточного синтеза белка. В результате чего развивается синдром гаплонедостаточности. Последний характеризуется нехваткой белка, необходимого для правильного развития лицевой части черепа. При всем этом следует знать, что болезнь Тричера-Коллинза имеет аутосомно-доминантный, реже – аутосомно-рецессивный характер. Дефект генов наследуется детьми от больных родителей только в 40% случаев, тогда как остальное 60% возникают вследствие новых мутаций, которые нередко вызывают следующие тератогенные факторы:

Какие мутации приводят к развитию синдрома Тричера Коллинза

Чаще всего при синдроме Тричера Коллинза происходит мутация в генах TCOF1, POLR1C и POLR1D. При этом изменения в гене TCOF1 обнаруживается в 93% всех случаев постановки этого диагноза. Мутация в генах POLR1C и POLR1D выявляется довольно редко. Именно это является причиной развития синдрома Тричера Коллинза. Если же нарушений в этих генах нет, но заболевание присутствует, то причину его можно считать неизвестной.

Известно, что эти три гена — TCOF1, POLR1C, и POLR1D – играют важную роль в формировании костей и других тканей лицевой части черепа. Они принимают активное участие в производстве молекул, которые носят название рибосомная РНК, которая является «сестрой» ДНК.

Изменения в вышеперечисленных генах сокращают общее количество производимых молекул. Предполагают, что это приводит к самоуничтожению некоторых клеток, которые отвечают за развитие тканей лица и черепа. Всё это ещё во время формирования плода приводит к тому, что в формировании лица есть некоторые проблемы, которые могут быть как едва заметными, так и сильно выраженными.

Видео: Синдром Тричера Коллинза


Второй важный диагностический признак – это недоразвитие скуловой кости. Кости скул очень маленькие, что в свою очередь приводит к неправильной симметрии лица. Нижняя челюсть также имеет некоторое недоразвитие и, как правило, очень маленькая. При этом наблюдается большой рот.

Особенности заболевания

В научных трудах первые упоминания о лицевой аномалии датируются 1900 годом. Врач-офтальмолог Э. Тричер Коллинз дал подробное описание человека с ярко выраженными патологическими видоизменениями лица: век, подбородка и рта, раскосость глаз. Форма ушных раковин также была подвергнута деформации. Такие дефекты – результат недоразвитости челюстно-лицевых, скуловых и лобных костей.

Читайте также:  Что делать при высоком давлении после стресса. Может ли давление повышаться от нервов: повышение при стрессе

Первопричина заболевания – врождённое патологическое изменение в гене 5-й хромосомы, отвечающем за кодирование ядрышкового фосфапртеина (белка) и активно участвующем в формировании лицевых костей эмбриона. Из-за недостаточного производства белка сокращается клеточное деление, необходимое для разрастания лицевых тканей. В это же время происходит саморазрушение некоторых клеток. Следствие – недоразвитость костных тканей и искажение лица.

Аномалия, как правило, не сказывается на физическом и умственном развитии человека. Но в случаях сильнейших осложнений патологии вероятны проблемы с питанием и дыхательной функцией.


Аномалия, как правило, не сказывается на физическом и умственном развитии человека. Но в случаях сильнейших осложнений патологии вероятны проблемы с питанием и дыхательной функцией.

Челюстно-лицевой дизостоз – симптомы

Выявить челюстно-лицевой дизостоз можно уже при первом осмотре пациента:

  1. У таких детей отмечается выраженная недоразвитость скуловых костей, челюсти.
  2. Ушные раковины полностью не сформированы: уши у ребенка имеют малый размер, а слуховой канал недоразвит.
  3. Разрез глаз заметно сужается.
  4. Тип и выраженность нарушения может варьироваться, однако всегда происходит сбой в работе слухового аппарата, дыхательной системы.

Самым ярким симптом, сопровождающим болезнь Тричера-Коллинза, является изменение нормальной формы глаз. Глазная щель сужается, в результате чего глазные яблоки опускаются. Возможны и другие проявления синдрома Тричера-Коллинза:

  • дефект мягкой ткани ротовой полости;
  • впалый подбородок;
  • нарушение слуха;
  • нарушение прикуса;
  • расщепление верхнего неба;
  • изменение прикуса.


Самым ярким симптом, сопровождающим болезнь Тричера-Коллинза, является изменение нормальной формы глаз. Глазная щель сужается, в результате чего глазные яблоки опускаются. Возможны и другие проявления синдрома Тричера-Коллинза:

Новое лицо Джулианы

Британский офтальмолог Эдвард Тричер Коллинз в 1900 году впервые дал систематическое описание врождённого заболевания, получившего таким образом его имя. Хотя в медицинской литературе различных стран можно встретить и иные варианты наименования – синдром Франсчетти-Швахлена, синдром Берри-Томпсона и так далее. Выражается данное заболевание в многочисленных аномалиях костных лицевых тканей – при этом остальные кости скелета обычно совершенно здоровы, больной имеет нормальное телосложение. Степень проявления синдрома может быть различной, от незначительных деформаций лицевой поверхности до почти полного отсутствия лица в привычном нам представлении.

У больных синдромом Тричера Коллинза врождённый дефект век, в результате чего зачастую глаза направлены вниз. У многих возникают проблемы со зрением вплоть до слепоты.

Наиболее явным признаком является «волчья пасть» – фактический провал на месте рта при почти полном отсутствии подбородка и деформации челюсти. Крупный нос обычно сопровождается маленькими скулами, что придаёт лицу особенно дисгармоничный вид. Уши либо очень маленькие, либо отсутствуют полностью. В итоге, из-за нарушений в строении костей внутреннего уха у примерно половины больных ослабленный слух, нередко наступает глухота.

Причины синдрома Тричера Коллинза – исключительно генетические. При этом его опасность заключается в том, что заболевание примерно в половине случаев имеет наследственный характер, а оставшаяся половина случаев – это инциденты с нонсенс-мутацией определённого гена, не имеющей предсказуемых предпосылок. Таким образом, гарантии того, что новорожденный не будет страдать от синдрома Тричера Коллинза, нет ни у одного младенца. К тому же даже в случае наследственного характера болезни ничего нельзя предсказать заранее: у родителей «испорченный» ген обычно присутствует в замаскированном неактивном виде, они здоровы. Средняя частота проявления синдрома – 1 случай на 50 тысяч новорожденных.

Люди с данным синдромом нередко мелькают в телепрограммах и в Интернете, но наиболее известным больным является американская девочка Джулиана Уитмор.

Она родилась в 2003 году и деформации её внешности с самого рождения были весьма серьёзны – не случайно пресса называет её «девочкой без лица». Джулиана действительно представляет собой наиболее тяжёлый случай заболевания, когда у человека отсутствует примерно половина лицевых костей. Чтобы девочка была жизнеспособна, уже к десятилетнему возрасту ей пришлось перенести около пятидесяти хирургических вмешательств. Впрочем, даже операции не смогли спасти её от глухоты, так что пришлось вживлять специальный слуховой аппарат – звуковые вибрации передаются непосредственно через кости черепа. Помимо этого, у Джулианы серьёзные проблемы с речью, хотя её интеллектуальное развитие в норме. Но при всем при том – это самый обычный ребенок с нормальным умственным развитием. Она умеет радоваться и грустить, любит играть с сестрой и обожает маму и папу

Джулиане десять лет, она живет вместе с родителями в округе Клей штата Флорида, и впервые о ней заговорили в новостях сразу после ее появления на свет. Четыре года назад у нее появилась новая сестренка – Даника, ее ровесница – у них всего два месяца разницы, – которая приехала в Соединенные Штаты из Украины и пошла в школу уже во Флориде. У Даники тоже наблюдается синдром Тричера Коллинза, но ее случай не такой тяжелый, как у Джулианы. По словам врачей в Майами, случай Джулианы Уэтмор – самый тяжелый в мире. По мнению отца девочек, если состояние Джулианы – это ‘десять’ по десятибалльной шкале, то случай Даники, скорее, ‘тройка’. За свою пока еще короткую жизнь Джулиана перенесла около полусотни хирургических операций. Данике, по оценке приемных родителей, понадобится ‘всего’ около десяти.

Том и Тэми Уэтмор, родители Джулианы, рассказали, что они давно хотели завести еще одного ребенка, но синдром Тричера Коллинза, изуродовавший их дочь – генетическое заболевание, поэтому они отказались от идеи родить биологического ребенка и решили взять приемного. Тогда Тэми вбила в Google слова ‘Тричер Коллинз усыновление’ и изучила всю имевшуюся на тот момент в Интернете информацию по этому вопросу. Шесть лет назад она нашла маленькую девочку, чье лицо напомнило ей о Джулиане. Ее муж рассказывает, что он был несколько потрясен тем, насколько далеко жила эта девочка, но она сразу понравилась чете Уэтморов. Процесс удочерения занял два года, но теперь Джулиана, пусть и неразборчиво, но говорит: ‘Это моя сестра’.

Данике, вероятно, будет нужен специальный слуховой аппарат типа ‘Cochlear Baha’, который имплантируется прямо в череп. После того, как Джулиана получила такой слуховой аппарат, ее развитие прогрессирует.

У детей с синдромом Тричера Коллинза обычно наблюдается интеллект выше среднего, и хирург Джулианы полагает, что однажды она сможет пойти в колледж. Учителя Даники, которая росла в украинском детском доме, также отмечают, что она привыкла к своей новой жизни, общается с большим энтузиазмом и буквально впитывает в себя новые знания. Когда она только приехала, она весила всего 14 кг (в Джулиане было вдвое больше), видимо, диета в детском доме была не слишком питательной, и впервые в жизни увидела ванну, которую очень полюбила – до этого она пользовалась только душем.

Читайте также:  Современные антигистаминные препараты при грудном вскармливании

У Уэтморов есть страховка от военно-морского флота, а еще у них за плечами годы работы с экспертами в области синдрома Тричера Коллинза. Они считают, что удочерение Даники было самым правильным шагом для них и для нее. И Джулиана, и Даника, сталкиваясь по мере взросления с одинаковыми проблемами, смогут полагаться друг на друга. Джулиана в быстром темпе учится языку жестов и чтению, и ее родители надеются, что совсем скоро она сможет самостоятельно есть и лучше разговаривать. Увы, все это время девочку кормили через зонд, сама она могла разве что лизнуть пищу. Старшая сестра Кендра (Kendra) гордится своими необычными сестрами.

Но Уэтморов ожидал еще один поворот судьбы. Примерно в то же время они оформили опеку над двумя малышками, сейчас им четыре года и шесть лет. Это дочери дальнего родственника Тома, который не заботился о них должным образом, и девочки должны были попасть под опеку государства. Теперь в их доме пять детей.


Джулиане десять лет, она живет вместе с родителями в округе Клей штата Флорида, и впервые о ней заговорили в новостях сразу после ее появления на свет. Четыре года назад у нее появилась новая сестренка – Даника, ее ровесница – у них всего два месяца разницы, – которая приехала в Соединенные Штаты из Украины и пошла в школу уже во Флориде. У Даники тоже наблюдается синдром Тричера Коллинза, но ее случай не такой тяжелый, как у Джулианы. По словам врачей в Майами, случай Джулианы Уэтмор – самый тяжелый в мире. По мнению отца девочек, если состояние Джулианы – это ‘десять’ по десятибалльной шкале, то случай Даники, скорее, ‘тройка’. За свою пока еще короткую жизнь Джулиана перенесла около полусотни хирургических операций. Данике, по оценке приемных родителей, понадобится ‘всего’ около десяти.

Профилактика и лечение СТК

Генетическое консультирование семей с больным ребенком/плодом осложняется вариабельной проявляемостью заболевания и должно осуществляться мультидисциплинарной группой специалистов по пренатальной диагностике с обязательным выяснением этиологии возникновения заболевания в конкретной ситуации (семейная форма либо мутация de novo). При наличии у родителя признаков СКР единственным эффективным методом профилактики заболевания следует назвать применение методик экстракорпорального оплодотворения с предимплантационной диагностикой с целью переноса здоровых эмбрионов, либо применение донорских ооцитов или сперматозоидов.

При продолжающейся беременности послеродовое ведение требует междисциплинарного подхода (акушер, неонатолог, хирург, анестезиолог и генетик); и из-за возможных острых проблем с дыханием роды должны планироваться в специализированных перинатальных центрах. Лечение больных с СТК многопрофильное. В случае возникновения постнатального респираторного дистресс-синдрома необходимо применение трахеостомии, неинвазивной вентиляции и дистракции нижней челюсти. Челюстно-лицевая и пластическая хирургия позволяет устранить гипоплазию мягких тканей (коррекция овала лица с помощью липоскульптуры), гипоплазию костной ткани (хирургическая дистракция кости, костные трансплантаты), колобому век и расщелину нёба (хирургическое восстановление). Для устранения аномалий среднего уха (функциональная хирургия) и наружного уха (реконструкция ушных раковин) требуется участие специалиста в области ЛОР-хирургии. Коррекция нарушения слуха должна осуществляться на ранней стадии (слуховые аппараты и функциональная хирургия), что способствует нормальному развитию ребенка.

При надлежащем лечении прогноз для легких форм заболевания является благоприятным. Для тяжелых форм заболевания с выраженными клиническими проявлениями прогноз неблагоприятный не только для здоровья, но и для жизни.

При ультразвуковом исследовании выявлены множественные особенности лицевого фенотипа у плода: микрогнатия (рис. 2–4), треугольная форма лица (рис. 5), опущенные книзу глазницы и гипоплазия скуловых дуг (рис. 6, 7), аномальная форма и положение ушей (рис. 5, 7).

Признаки и симптомы

Симптомы и тяжесть синдрома Тричера-Коллинза могут значительно варьироваться от одного человека к другому, даже среди членов одной семьи. У некоторых людей симптомы могут быть слабовыражены, другие могут иметь значительные нарушения и потенциально опасные для жизни респираторные осложнения. Важно отметить, что у пострадавших людей не будет всех симптомов, обсуждаемых ниже.

Основные характерные черты СТК охватывают определенные кости лица, ушей и мягких тканей вокруг глаз. Пострадавшие люди имеют отличительные черты лица и потенциально могут иметь проблемы со слухом и зрением. Нарушения при СТК, как правило, симметричны (почти идентичны с обеих сторон лица) и присутствуют при рождении (врожденные). Развитие речи и языка может быть нарушено потерей слуха, расщелиной неба или челюсти и проблемами с дыхательными путями. На интеллект они обычно не влияют, но аномалии мозга и поведения, такие как микроцефалия и когнитивная задержка наблюдаются часто.

У детей с синдромом наблюдаются недоразвитость или отсутствие скул, в результате чего эта область лица выглядит плоской или впалой. Кость нижней челюсти развивается не полностью (гипоплазия нижней челюсти), в результате чего подбородок и нижняя челюсть выглядят аномально маленькими (микрогнатия). Некоторые костные структуры (например, венечные и кондилоидные отростки), которые соединяют участки кости нижней челюсти к мышце, могут быть необычно плоскими или отсутствовать. У пострадавших детей может также наблюдаться недоразвитость горла (гипоплазия глотки). Гипоплазия глотки с недоразвитостью нижней челюсти (гипоплазия нижней челюсти) и/или аномальная малость челюсти (микрогнатия) может способствовать проблемам с питанием и/или затруднению дыхания (дыхательная недостаточность) в раннем детстве. Дети могут испытывать обструктивное апноэ во сне, для которого характерны повторяющиеся кратковременные нарушения нормального дыхания и движения воздуха во время сна. У некоторых больных с серьезными поражениями могут возникнуть опасные для жизни проблемы с дыханием.

Дополнительные нарушения, которые могут способствовать затруднению дыхания или кормлению, включают сужение или обструкцию носовых дыхательных путей. Некоторые дети могут иметь признаки «последовательности Пьера Робина», которые включают тяжелую микрогнатию, язык, который смещен дальше назад во рту, чем обычно (глоссоптоз), с неполным закрытием крыши рта (волчья пасть) или без него. Даже у пациентов, где нёбо срастается, оно может оставаться выпуклым, что может повлиять на питание и дыхание. Кроме того, пороки развития рта и челюсти могут привести к зубным аномалиям, таким как неправильное прикус. Также сообщалось о дополнительных зубных аномалиях, включая отсутствие зубов.

У людей с СТК может развиться потеря слуха из-за неспособности звуковых волн проходить через среднее ухо (кондуктивная потеря слуха). Кондуктивная потеря слуха обычно возникает из-за аномалий, влияющих на структуры в среднем ухе, и у людей с СТК также могут быть неправильно сформированные или отсутствующие косточки, три маленьких кости, через которые звуковые волны передаются в среднее ухо. Кроме того, наружные ушные структуры часто отсутствуют. Внешние уши могут быть смяты или повернуты. Напротив, внутреннее ухо обычно не поражено, хотя сообщалось о мальформации костного спирального органа во внутреннем ухе (улитки) и структур во внутреннем ухе, которые играют роль в равновесии (вестибулярный аппарат). Дополнительные симптомы могут включать присутствие небольших наростов кожи или ямок непосредственно перед наружным ухом (доаурикулярные метки) и ненормального прохода, который закрыт на одном конце (слепой свищ), который обычно отводит уши к носу.

Читайте также:  Эритроциты, норма у женщин по возрасту: таблица, причины отклонений, лечение

Многие дети с СТК имеют аномалии тканей, окружающих глаза. Эти различия в глазах могут дать пострадавшим пациентам печальный внешний вид лица. Наиболее распространенным глазным симптомом является наклон вниз к отверстию между верхним и нижним веками (глазные щели). Дополнительные симптомы включают в себя выемку нижнего века или расщелину отсутствующей ткани век (колобома век), частичное отсутствие ресниц на нижнем веке, косоглазие и суженные слезные протоки (дакростеноз). Иногда наблюдаются пороки развития глазного яблока, которые могут включать надрез или расщелину отсутствующей ткани радужной оболочки или аномально маленьких глаз (микрофтальмия). У некоторых пациентов может возникнуть потеря зрения. Степень нарушения зрения варьируется в зависимости от тяжести и сочетания глазных аномалий. Нарушение нижнего века может привести к высыханию глаз, что увеличивает риск хронического раздражения и глазных инфекций.

Приблизительно у 5% людей с СТК наблюдается дефицит развития или неврологические проблемы, такие как психомоторная задержка. Однако интеллект, как правило, не влияет на нормальное развитие языка. Тем не менее, проблемы с развитием речи могут возникать из-за потери слуха, расщепления нёба или трудностей с воспроизведением звуков из-за структурных искажений. У некоторых больных с СТК наблюдаются дополнительные физические отклонения, такие как широко расставленные глаза, насечка верхнего века, деформация носа, ненормально широкий рот (макростомия), необычный рост волос на голове в направлении щек, врожденные пороки сердца и/или желудочно-кишечные пороки развития.

У людей с СТК может развиться потеря слуха из-за неспособности звуковых волн проходить через среднее ухо (кондуктивная потеря слуха). Кондуктивная потеря слуха обычно возникает из-за аномалий, влияющих на структуры в среднем ухе, и у людей с СТК также могут быть неправильно сформированные или отсутствующие косточки, три маленьких кости, через которые звуковые волны передаются в среднее ухо. Кроме того, наружные ушные структуры часто отсутствуют. Внешние уши могут быть смяты или повернуты. Напротив, внутреннее ухо обычно не поражено, хотя сообщалось о мальформации костного спирального органа во внутреннем ухе (улитки) и структур во внутреннем ухе, которые играют роль в равновесии (вестибулярный аппарат). Дополнительные симптомы могут включать присутствие небольших наростов кожи или ямок непосредственно перед наружным ухом (доаурикулярные метки) и ненормального прохода, который закрыт на одном конце (слепой свищ), который обычно отводит уши к носу.

причины

Причиной синдрома Тричера-Коллинза является мутация (то есть аномалия в нормальной последовательности ДНК) одного из человеческих генов, известных как TCOF1, POLR1C и POLR1D .

Другими словами, человек страдает от синдрома Тричера-Коллинза, когда один из генов TCOF1, POLR1C и POLR1D имеет аномалию в последовательности ДНК.

Другими словами, человек страдает от синдрома Тричера-Коллинза, когда один из генов TCOF1, POLR1C и POLR1D имеет аномалию в последовательности ДНК.

Симптомы

Необходимо отметить, что изменения челюстно-лицевого строения лица происходят с разной интенсивностью, соответственно и проявления также отличаются. Наиболее частыми признаками болезни являются:

  • Двусторонняя гипоплазия или западание лица. Часто этот симптом описывают как «затонувшее», «птичье» лицо;
  • Маленький рот и не до конца развитый подбородок;
  • Наружные углы глаз сильно опущены вниз;
  • Веки имеют треугольную форму.

Так, как костные изменения затрагивают все лицо, то деформация наблюдается также в области челюстей и зубов. В таком случае наблюдается развитие довольно высокого неба, «волчьей пасти», расположение зубов на довольно большом расстоянии друг от друга, а также их полное отсутствие.

Для детей, страдающих синдромом Тричера Коллинза, характерно недоразвитие ушных раковин. В большинстве случаев они страдают тугоухостью, которое наблюдается в результате нарушения в развитии барабанной полости и слуховых костей. В некоторых случаях врачи диагностирую не только отсутствие ушных раковин, но и слуховых каналов.

Некоторые пациенты вместе с синдромом Тричера Коллинза страдают и от других отклонений, например, прока сердца, зарастания носовых проходов, а также возникновения преарикулярных выростов.


В зависимости от сложности мутационного процесса, проявления могут быть как совсем незаметными, так и ярко выраженными. Исходя из интенсивности выделяют три стадии болезни:

Федя, мальчик с трубочками

Фото Е. Глаголевой

У трехлетнего Феди синдром Тритчера Коллинза выражен больше, чем у Максима: он практически не слышит, не сформированы оба внутренних уха, есть проблемы с дыханием — непроходимость носовых ходов. Из-за этого в раннем детстве Федя не мог сосать. Обычный катетер через нос ему поставить не могли, в результате стали кормить через гастростому. А дышит Федя через трахеостому.

«Я иногда мечтаю, — говорит приемная мама Татьяна, — что с нас сняли стомы. Пусть даже синдром остается, а трубки бы сняли.

И Федя смог бы ходить в сад и школу, и не нужно будет постоянно возить с собой дезинфицирующие салфетки и литры мирамистина».

Татьяна уверена: если бы Федя жил в семье, и его нос вовремя бы прооперировали, одной трубки можно было избежать. У мальчика сформировался бы обычный навык еды, вкус. Пока же научить его есть обычную пищу не получается.

А для того, чтобы избавиться от проблем с дыханием и трахеостомы, Феде нужно пережить еще операцию по коррекции челюсти, возможно, не одну. Но и у мальчика с трубочками основные проблемы оказались не в них, а в тяжелых воспоминаниях.

С раннего детства Федя почти не видел людей, общаться и разговаривать не привык. Поэтому родителей в первые полтора года дома «не замечал» — в детдоме не понял, что от людей бывает польза.

Новая технология лечения запущенных форм рака

Должен отметить, что как никогда внимание врачей мира, интересующихся новейшими медицинскими методами лечения и технологиями в этой сфере –…

Должен отметить, что как никогда внимание врачей мира, интересующихся новейшими медицинскими методами лечения и технологиями в этой сфере –…

Добавить комментарий